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El síndrome triple X responsable de las superhembras

26 Enero, 2016
El síndrome triple X

El síndrome triple X o de la superhembra es una anomalía numérica cromosómica o un cambio numérico de los cromosomas, que se da en mujeres que poseen un cromosoma X de más, es decir tienen un cromosoma 47,XXX en vez de 46,XX.

Este síndrome es la anomalía cromosómica más común entre mujeres y afecta a una de cada mil nacidas. Pero la mayoría de las mujeres que padecen esta anomalía no presentan ningún síntoma o simplemente presentan una leve afectación. Según estudios realizados, se estima que sólo un 10% de los casos de esta patología se han diagnosticado.

Síndrome triple X: causas

Este síndrome no es hereditario. Se suele producir cuando se empiezan a formar las células reproductoras en el organismo del bebé. Un error en esta división celular, llamado no-disyunción, es el que puede dar lugar a cromosomas adicionales en las células reproductoras, por lo tanto, puede ser causa tanto de un error en la formación del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. En pocas ocasiones no es un problema en la formación del óvulo o del espermatozoide, sino un error durante el desarrollo temprano del embrión.

En un 30% de los casos el síndrome de la superhembra (o Trisomía X) se observa en mujeres de edad materna avanzada, ya que con el aumento de la edad, aumentan las probabilidades de eventos de no-disyunción.

Triple X: ¿cómo se puede diagnosticar?

Este síndrome se puede diagnosticar realizando la prueba prenatal de la amniocentesis, que consiste en realizar una punción en el vientre de la madre para extraer una muestra de líquido amniótico, a través del cual poder analizar y saber si el bebé sufre alguna enfermedad.

Está prueba es indicada a madres que superan los 35 años de edad. La amniocentesis es una prueba invasiva, y esto quiere decir que, aunque pequeños, su realización conlleva riesgos tanto para la mamá como para el bebé.

Otra prueba por la que se puede saber si nuestro bebé sufre este síndrome, es el test prenatal NACE. El beneficio de esta prueba es que es un test no invasivo totalmente fiable y se realiza extrayendo una muestra de sangre de la madre; ni la mamá ni el bebé sufrirán ningún daño.

Trisomía xxx: ¿qué síntomas presenta esta patología?

La aparición de los síntomas suele ser en la infancia de las niñas. Los principales síntomas que presentan son:

  • Un tono muscular muy bajo
  • Pliegues en el párpado superior
  • Retraso en el sistema motor y en el lenguaje, así como un déficit cognitivo que presenta problemas con el aprendizaje
  • Dificultades de conducta y emocionales.
  • Insuficiencia renal
  • Anomalías en el sistema reproductor
  • Bajo índice de fertilidad
  • Las mujeres con el síndrome triple X presentan una mayor altura que las mujeres de la misma familia.

Estos síntomas, como se ha comentado anteriormente y según la problemática de cada paciente, a veces son imperceptibles. Pero se debe tener en cuenta que en el 10% de los casos estos síntomas sí que son perceptibles.

Estos síntomas no son reversibles, pero con ayuda de los profesionales especialistas en este tipo de enfermedades, se puede ayudar a la afectada para que dentro de sus posibilidades, tenga una autonomía y la mejor calidad de vida posible.

¿Qué complicaciones puede presentar el síndrome triple X?

Además de los síntomas que presenta este síndrome, durante la vida de las afectadas de esta enfermedad también se pueden presentar complicaciones en la salud de las mismas.

Al tener problemas con el aprendizaje y problemas emocionales, esto le puede provocar a la afectada un aislamiento social. Pero además pueden presentar complicaciones físicas como pueden ser:

  • Insuficiencia ovárica: Los ovarios pueden dejar de funcionar a una temprana edad así como presentar malformaciones. Esto hace que la mujer no sea fértil.
  • Problemas renales: las afectadas pueden presentar problemas renales, sufrir malformaciones en los riñones o nacer con un solo riñón.

El diagnóstico temprano de esta anomalía genética, a través por ejemplo del test prenatal no invasivo NACE, permitirá tomar medidas con suficiente antelación y mejorar el nivel de vida de las afectadas en caso de que surgieran complicaciones.

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