Qué anomalías cromosómicas detecta

Anomalías que detecta el test prenatal no invasivo de Igenomix

• Las tres anomalías cromosómicas más comunes, las trisomías 21, 18, 13:
  Síndrome de Down
  Síndrome de Edwards
  Síndrome de Patau
• Identifica problemas potenciales en los cromosomas sexuales:
  45,X
  47,XXY
  47,XYY
  47,XXX
• Informa sobre el 80% del total de las anomalías cromosómicas detectadas en diagnóstico prenatal invasivo*.

* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 January 2012.

Síndromes detectados por el test prenatal no invasivo de Igenomix Ampliado 24

• Síndrome 22q11.2 (Síndrome DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial)
• Síndrome Deleción 1p36
• Síndrome de Angelman* (Síndrome Deleción 15q11.2)
• Síndrome de Prader-Willi* (Síndrome Deleción 15q11.2)
• Síndrome de Maullido de gato (Síndrome 5p-)
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Síndrome 4p-)

* La región de microdeleción es la misma región para los síndromes de Angelman y Prader-Willi (15q11.2). El test prenatal no invasivo de Igenomix Ampliado 24 no distingue entre estos dos síndromes. Se requiere una prueba adicional para confirmar el síndrome en cuestión.