Qué anomalías cromosómicas detecta
Anomalías que detecta el test Nace de Igenomix
- Las tres anomalías cromosómicas más comunes, las trisomías 21, 18, 13:
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau - Identifica problemas potenciales en los cromosomas sexuales:
45,X
47,XXY
47,XYY
47,XXX - Informa sobre el 80% del total de las anomalías cromosómicas detectadas en diagnóstico prenatal invasivo*.
* Wellesley et al.2012: Eur J of Hum Gen. 11 January 2012.
Síndromes detectados por el test Nace 24 Ampliado
- Síndrome 22q11.2 (Síndrome DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial)
- Síndrome Deleción 1p36
- Síndrome de Angelman* (Síndrome Deleción 15q11.2)
- Síndrome de Prader-Willi* (Síndrome Deleción 15q11.2)
- Síndrome de Maullido de gato (Síndrome 5p-)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Síndrome 4p-)
* La región de microdeleción es la misma región para los síndromes de Angelman y Prader-Willi (15q11.2). El test prenatal no invasivo de Igenomix Ampliado 24 no distingue entre estos dos síndromes. Se requiere una prueba adicional para confirmar el síndrome en cuestión.