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Síndrome del maullido de gato: ¿en qué consiste?

Síndrome del maullido de gato

El síndrome del maullido de gato es también conocido como el síndrome Cri du Chat o el síndrome de 5p-. Es una enfermedad rara, consecuencia de una anomalía genética que causa la pérdida de un fragmento del brazo p del cromosoma 5. Tal y como afirman desde la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato, el síndrome del maullido de gato es una de las enfermedades poco frecuentes más desconocidas y menos diagnosticadas.

Esta modificación genética puede ocurrir de manera espontánea durante el desarrollo del óvulo o espermatozoide, o de manera hereditaria, aunque sólo un 10% de las personas con este síndrome heredan la anomalía cromosómica de un padre no afecto.

Síndrome del maullido de gato: diagnóstico

Al nacer, el afectado se detecta por el llanto del bebé que es muy similar al maullido de un gato, de ahí el nombre del síndrome. Es difícil detectar este síndrome por un diagnóstico prenatal habitual como puede ser una ecografía para saber si el bebé nacerá sano. Es importante que los padres se asesoren correctamente antes y se hagan una prueba de cariotipo, para así poder determinar si pueden transmitir este gen a sus hijos. También durante el embarazo existen formas de detectar esta anomalía durante el embarazo, garantizando así el diagnóstico prenatal.

Síndrome Cri du Chat: ¿cuáles son las características de esta enfermedad?

La característica común para las personas afectadas por esta anomalía es la minusvalía psíquica. Más allá de ello, estas son las características principales de la enfermedad:

  • Retraso en el desarrollo del feto y peso muy bajo al nacer.
  • Su llanto es muy parecido al maullido de un gato.
  • Tienen una estructura facial peculiar: cabeza pequeña, ojos muy separados, tabique nasal muy poco pronunciado, mandíbula estrecha y orejas bajas.
  • Crecimiento lento e incompleto de las habilidades motoras.
  • Tono muscular bajo.
  • Problemas de alimentación, tienen un paladar muy alto y tienen problemas para tragar y chupar.
  • Problemas en el lenguaje y para comunicarse, así como un retraso cognitivo.

Estos síntomas son los más habituales en el síndrome Cri du Chat, pero no tienen por qué darse todos en un mismo paciente.

Síndrome maullido de gato: ¿qué evolución existe en los pacientes?

Desde que son concebidos, se hace evidente el desarrollo lento en el crecimiento, una vez nacen, el desarrollo sigue siendo lento y se va haciendo notable el retraso tanto intelectual como físico, a medida que van creciendo.

Conforme van creciendo, se van desarrollando diferentes problemas respiratorios, de oídos y bucales, que necesitarán tratamiento médico. Así como problemas para aprender a comunicarse y moverse, por lo que también necesitarán la ayuda de médicos especialistas en cada campo. Para la evolución de cada una de las personas es muy importante la magnitud de los daños que sufren con la enfermedad y de la ayuda que recibirán de médicos especialistas para seguir adelante.

Con la ayuda de los médicos y el aprendizaje que les demos a los pacientes, tendremos que ir viendo cómo responden cada uno de ellos para ver el efecto de cada tratamiento. Los últimos estudios que se han realizado al respecto demuestran que  la esperanza de vida de los afectados por el síndrome del maullido de gato es de aproximadamente los 50 años de edad.

Generalmente, los niños que sufren este síndrome tienen un comportamiento sociable y de afecto con los demás niños, y suelen querer jugar y realizar tareas junto a ellos. En algunas ocasiones se pueden encontrar comportamientos contrarios a estos como pueden ser:

  • Conductas más agresivas como querer morder o arañar a otros compañeros
  • Auto-lesionarse
  • Miedo a diferentes objetos
  • Tener una mayor timidez frente a nuevas personas o nuevas acciones a realizar.

El síndrome del maullido de gato durante el embarazo

Se debe tener en cuenta que, hoy en día, existen métodos de detección de este síndrome durante el embarazo, algunos de ellos de gran precisión. Es el caso del test prenatal no invasivo NACE Ampliado, a través del cual se puede determinar si el bebé está afectado por alguna alteración cromosómica durante el embarazo sin sufrir ningún riesgo, ya que la prueba se realiza mediante un simple análisis de sangre, a través del cual se analizará el ADN del plasma materno mediante la alta tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados.

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