Diagnóstico prenatal no invasivo: las ventajas de la secuenciación de ADN libre fetal en sangre materna

diagnóstico prenatal no invasivo

Un cribado prenatal no invasivo es una prueba que, sin suponer ningún tipo de peligro para el bebé y solo unas molestias mínimas en la madre, ya que se trata de una simple extracción sanguínea, permite clasificar de manera muy fiable, en alto o bajo riesgo de que el bebé sufra alguna anomalía cromosómica.

Este tipo de pruebas prenatales se han convertido en una herramienta de inestimable ayuda para los equipos médicos que controlan los embarazos y aportan mucha seguridad y tranquilidad a los padres. Además, en una etapa muy temprana del embarazo, ya que se pueden realizar a partir de la semana 10.

 

La secuenciación de ADN libre y sus ventajas

El test NACE de Igenomix se basa en la secuenciación de ADN libre (cfDNA). Este tipo de pruebas aprovechan el hecho de que el ADN de la placenta se dispersa por todo el torrente sanguíneo  de la madre para, a partir de una muestra de sangre materna, identificar los ácidos nucleicos de la placenta.

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Ventajas de la secuenciación de ADN libre fetal

  • Disminuye drásticamente los falsos positivos, lo que evita tener que realizar pruebas invasivas innecesarias, como la amniocentesis.
  • Actualmente es una técnica muy útil para el cribado de las trisomías 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) y 21 (síndrome de Down).
  • Es una técnica en constante desarrollo e investigación y se está trabajando en la ampliación de las anomalías que puede detectar como: aneuploidías autosómicas comunes, otras trisomías muy raras e infrecuentes, desórdenes de genes concretos y mutaciones que aparecen de novoen el feto.

 

Este tipo de pruebas no ofrecen un diagnóstico definitivo

Un diagnóstico prenatal no invasivo es una prueba de cribado con un alto porcentaje de fiabilidad en la detección de anomalías cromosómicas, sin riesgos ni para la madre ni para el niño y cuyos resultados ofrecen una estimación de la probabilidad que el bebé sufra determinadas patologías.

Sin embargo, este tipo de pruebas no ofrecen un diagnóstico definitivo. Esto significa que los resultado positivos deben confirmarse con otras pruebas invasivas: amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

 

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