Los síndromes genéticos o enfermedades genéticas son aquellas cuyo origen se encuentra en cambios en el material genético (ADN) que provocan que algunas células dejen de desempeñar correctamente sus funciones.
Para que las células funcionen correctamente es imprescindible que las proteínas de cada célula actúen de un modo adecuado. Sin embargo, en ocasiones se produce la mutación de uno o varios genes, generándose acciones inadecuadas en alguna de esas proteínas que dan como resultado una enfermedad genética.
El factor hereditario puede influir, pero no siempre es determinante
Algunas enfermedades genéticas pueden heredarse de una generación familiar a otra, pero en muchas ocasiones el síndrome genético aparece de manera súbita en un individuo sin que haya habido casos previos de alteración genética en la familia. Cuando esto ocurre se habla de mutación espontánea o mutación de novo.
También encontramos un grupo de enfermedades genéticas más complejas en cuya aparición pueden influir tanto factores hereditarios que provocan la mutación, como hábitos y estilo de vida de las personas afectadas e incluso aspectos medioambientales. En ese grupo se encontrarían afecciones tan diversas como la depresión, la diabetes, la miopía o la migraña.
Los 3 grandes tipos de enfermedades genéticas
En cualquier caso, es posible distinguir entre tres grandes tipos de enfermedades genéticas:
- Defectos monogenéticos, son aquellas patologías que afectan a un solo gen, como por ejemplo la fibrosis quística.
- Trastornos cromosómicos, el problema se encuentra en anomalías de los cromosomas, que son las estructuras que contienen nuestros genes. El ejemplo más conocido es el síndrome de Down.
- Multifactoriales, se producen mutaciones en dos o más genes, influyendo también otros factores relacionados con nuestros hábitos de alimentación o de vida y/o medioambientales. El cáncer de colon es un ejemplo.
Principales patologías de origen genético
Estas son algunas de las enfermedades genéticas más frecuentes:
- Corea de Huntington. Es una enfermedad genética hoy por hoy incurable, por lo que los tratamientos únicamente sirven para intentar frenar el avance de la enfermedad. Se caracteriza por la degeneración progresiva de neuronas y células del sistema nervioso central, provocando síntomas como: movimientos incontrolados, problemas para caminar, dificultades para tragar o problemas en el habla. Puede llegar a producir la muerte por ahogamiento, neumonía o fallo cardíaco.
- Fibrosis quística. Esta enfermedad está provocada por la mutación del gen que codifica la proteína CFTR, lo cual provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo normal. Esto tiene consecuencias muy graves, puesto que provoca que se vaya acumulando moco en la vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden llegar a destruir el tejido pulmonar.
- Síndrome de Down. Es la anomalía cromosómica más común, afectando a aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21, lo cual provoca: distintos grados de discapacidad intelectual, una serie de rasgos físicos característicos y otras patologías, como malformaciones cardíacas.
- Anemia falciforme. Como consecuencia de la mutación del gel de la globina Beta de la Hemoglobina, las personas con esta patología sufren una deformación de los glóbulos rojos de la sangre que les impiden transportar el oxígeno correctamente.
- Distrofia muscular de Duchenne. Es una enfermedad degenerativa muy grave de los músculos que provoca que obliga a la mayoría de afectados a tener que desplazarse en silla de ruedas sobre los 12 años de edad aproximadamente. La causa es una mutación del gen de la distrofina.
Cómo se detectan estas anomalías: las pruebas genéticas
Muchas enfermedades genéticas pueden detectarse en el embarazo, como el triple screening, que puede completarse con el Test de Nace, proporciona datos con un alto nivel de precisión y fiabilidad. No obstante, los resultados positivos (posibilidad de que exista una alteración cromosómica) no suponen un diagnóstico definitivo, por lo que deberán confirmarse con una prueba invasiva.
