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Síndrome de Patau: causas y detección en el embarazo

Síndrome de Patau

Aunque la noticia de un embarazo suele estar rodeada de mensajes positivos, también es importante que la futura madre conozca los distintos riesgos a los que se enfrenta su bebé y, sobre todo, las soluciones de detección y prevención con las que puede contar. Entre estos riesgos se encuentra el síndrome de Patau.

El síndrome de Patau es un síndrome congénito polimalformativo grave que afecta aproximadamente a uno de cada 12.000 bebés nacidos vivos. Se trata de una variación genética muy grave: los afectados raramente superan el año de vida.

Igual que sucede con otras malformaciones genéticas, como las observadas en el síndrome de Down o en el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau se puede detectar antes del nacimiento del bebé.

Tu ginecólogo conocerá los distintos métodos de detección, como el test prenatal no invasivo NACE, para así poder guiarte hacia la solución más recomendada.

 

Síndrome de Patau: causas genéticas

La causa de este síndrome es la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Precisamente por esto, esta anomalía genética también se conoce como trisomía del par 13.

Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, o lo que es lo mismo, el momento de la división celular en el que se reduce a la mitad el número de cromosomas.

Suele afectar a bebés de futuras madres y padres de más edad (31.3 y 33.7 años respectivamente), aunque también puede producirse en la descendencia de personas más jóvenes.

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Características del síndrome de Patau

Las malformaciones físicas causadas por este síndrome permiten su sospecha clínica en el momento de nacimiento. Son frecuentes también las malformaciones cardiacas, las malformaciones renales y el retraso psicomotor grave. Las características del síndrome de Patau entre los bebés que nacen son las siguientes:

  • Labio leporino
  • Malformaciones craneales
  • Malformaciones cardiaca y renales
  • Retraso en el crecimiento
  • Profundo retraso mental.

Otras consecuencias hacen referencia a problemas cardiacos severos. Por todos estos motivos, el pronóstico vital de estos menores es grave y la mayoría fallece por problemas cardiorrespiratorios.

 

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Riesgos del síndrome de trisomía 13

La supervivencia media suele ser de un año (oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres). Alrededor del 50% muere durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los recién nacidos.

La asistencia médica es necesaria desde el mismo momento del nacimiento y el seguimiento debe realizarse bajo el control de grupos multidisciplinares. La comunidad científica pelea cada día por encontrar no solo los caminos de prevención de esta anomalía, sino también la mejora del tratamiento del síndrome de Patau para alargar la vida de los afectados.

Además de la baja esperanza de vida para los bebés que nacen con el cariotipo del síndrome de Patau, hay que tener en cuenta que la tasa de abortos espontáneos en fetos que presentan esta anomalía es elevada, representando incluso alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos.

Los ginecólogos y profesionales médicos tienen un papel fundamental a la hora de informar a las embarazadas sobre síndromes con los que quizás no estén familiarizadas. Por eso, consulta siempre con tu médico para obtener más información.

 

Detección de la enfermedad de Patau en el embarazo

Pese a que esta malformación no es frecuente, la simple existencia del riesgo de que el feto la desarrolle puede provocarte ansiedad y preocupación. El papel de tu ginecólogo es fundamental, ya que nadie como él está capacitado para darte a conocer el síndrome de Patau y, sobre todo, sugerirte los métodos de detección más acertados durante el embarazo.
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Pruebas para detectar la trisomía 13

El diagnóstico del síndrome de Patau se puede realizar a través de pruebas como la amniocentesis, pero también a partir de pruebas de cribado más seguras como el test prenatal NACE.

  • Cribado en el primer trimestre: Es un estudio combinado de analítica hormonal y ecografía, que tiene en cuenta la edad materna. Se realiza entre las semanas 9 y 13 de embarazo y, aunque es una prueba predictiva, sí que puede dar alguna pista sobre si el bebé crece sano.
  • Ecografía fetal: Se realiza en distintos momentos del embarazo y en ella se puede sospechar los síndromes de Down, Edwards y Patau. Se requiere de una prueba diagnóstica para confirmar el resultado.
  • Amniocentesis: Muchas embarazadas se preguntan qué es la amniocentesis. Esta prueba se realiza desde la semana 15, a partir de una muestra de líquido amniótico. Es una prueba invasiva, con un riesgo de aborto de entre 0,5-1%.
  • Biopsia corial: Similar a la amniocentesis, es una prueba invasiva con un riesgo de aborto de entre 1-2%. Se realiza a partir de la semana 11.
  • Test prenatal no invasivo: es una prueba de cribado gracias a la cual se puede detectar esta alteración cromosómica con una sola muestra de sangre a partir de la semana 11.

 

Test no invasivo: la manera más segura de detectar el síndrome de Patau

La prueba está recomendada para mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas que con mayor frecuencia se detectan en el feto, sin poner en riesgo su embarazo.

Está especialmente indicado para mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras el cribado del primer trimestre o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

Las pruebas prenatales no invasivas son completamente seguras, tanto para la madre como para el bebé. Para realizar la prueba, basta con extraer una pequeña muestra de sangre del brazo de la madre, como en cualquier análisis de sangre rutinario.

Por este motivo,el Test NACE es cada vez más recomendado por ginecólogos y obstetras. Se trata de una prueba sanguínea realizada a la madre que en 72 horas y a partir de la décima semana de gestación puede determinar con una fiabilidad del 99% la existencia o no en el feto de esta anomalía, así como la presencia de síndrome de Down o de Edwards.

De hecho, investigadores de la Universidad de San Francisco en California han constatado en la prestigiosa revista ‘The New England Journal of Medicine’ la efectividad de la misma, una garantía que ha sido confirmada en otros estudios llevados a cabo.

Puedes obtener más información sobre este tipo de prueba segura a través de la página web del test prenatal no invasivo NACE.

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