El embarazo está rodeado de nuevos términos y conceptos con los que es necesario familiarizarse. Aunque las futuras madres desean que todo vaya bien y que el bebé nazca sano, también es importante que conozcan las distintas anomalías y enfermedades que pueden afectar al feto.
Una de estas anomalías es el síndrome de Edwards, una malformación genética con alta mortalidad para los nacidos vivos. Por suerte, esta enfermedad puede ser detectada durante el embarazo mediante ciertas pruebas. Estas son algunas de las preguntas más frecuentes que se hacen las embarazadas sobre este síndrome.
¿Qué es el síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards, conocido también como trisomía 18, es una alteración genética causada por la presencia de tres cromosomas 18. Esta anomalía se considera poco común, pese a estar presente en todas las razas y zonas geográficas.
El síndrome de Edwards afecta al crecimiento pre y post natal, por lo que los bebés que nacen con esta malformación suelen tener un peso por debajo de la media. Esta alteración provoca anomalías bucofaciales, como boca pequeña, paladar ojival, cuello corto y defectos oculares. También afecta al resto del organismo, con malformaciones en las extremidades, malformaciones renales y problemas cardiovasculares.
¿Es grave el síndrome de Edwards?
Aunque esta malformación genética está incluida en el grupo de trastornos poco comunes, al afectar a entre 1/6000 – 1/13000 de los nacidos vivos, el síndrome de Edwards se considera una anomalía grave debido a su alta tasa de mortalidad: un 95 % de los nacidos con esta malformación mueren a lo largo de su primer año de vida.
¿Puede detectarse el síndrome de Edwards durante el embarazo?
Las embarazadas pueden someterse a varias pruebas prenatales que permitan la detección de este síndrome. Existen varios tipos de pruebas, de fiabilidad y riesgo variable. Están especialmente recomendadas a mujeres mayores de 35 años, edad a partir de la cual crecen las probabilidades de que el bebé nazca con este síndrome, o para embarazadas con hijos anteriores con trisomía 18.
Una de las pruebas más comunes es la amniocentesis, que consiste en una prueba invasiva a partir de la cual se extrae una muestra del líquido amniótico. Aunque esta prueba, que se suele realizar a partir de la semana 15, es fiable, la amniocentesis también implica riesgos tanto para la mamá como para el bebé.
Por eso existen otra alternativas, como el test prenatal no invasivo NACE, que permite detectar esta anomalía a través de una sola muestra de sangre. A partir de la semana 10, esta semana permite también detectar el síndrome de Down o el síndrome de Patau. Al no ser invasiva, se evitan riesgos como la infección de la placenta o el aborto espontáneo, dos riesgos relacionados con la amniocentesis.
Cuando existen antecedentes del síndrome de Edwards, la mejor opción antes del embarazo sería recurrir a un PGS (Preimplantation Genetic Screening), un análisis que puede realizarse en las futuras mamás que recurren a la fecundación in vitro y que permite seleccionar los embriones genéticamente normales y poder disfrutar de la tranquilidad durante tu embarazo.
