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Cómo detectar el síndrome de Down en el embarazo

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Los primeros meses del embarazo están llenos de ilusión, pero también de inquietudes. Las futuras mamás quieren asegurarse de que el feto se desarrolla de forma correcta, algo que hoy en día se puede lograr gracias a los avances ginecológicos a través de los cuales se puede seguir el crecimiento del futuro bebé e incluso detectar anomalías como el síndrome de Down en el embarazo.

Los médicos pueden realizar varias pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down a lo largo del embarazo. No todas son igual de fiables, y algunas tienen cierto grado de riesgo para la futura mamá y para el bebé. Por ello es importante conocer todas las alternativas para poder decidir con libertad.

Síndrome de Down y embarazo: Índice de contenidos

La prueba del síndrome de Down más segura

La posible aparición de anomalías genéticas es uno de los factores de preocupación de las futuras madres durante el embarazo. Para garantizar su tranquilidad, las embarazadas recurren a especialistas para realizarse exámenes médicos que determinen si su bebé nacerá sano.  Es el caso de la prueba del síndrome de Down durante el embarazo, que permite descartar la presencia de esta anomalía genética que tanto puede preocupar a algunas futuras mamás.

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¿Cómo detectar el síndrome de Down en el bebé?

El primer paso que debes tener en cuenta es saber si realmente tienes motivos para enfrentarte a estas pruebas o no. La edad o la presencia de anomalías genéticas en anteriores embarazos son algunas de las causas más frecuentes que hacen que la prueba para detectar el síndrome de Down se considere seriamente.

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La seguridad, prioridad en las pruebas del síndrome de Down

Si al final te decides o tienes necesidad de someterte a alguna prueba de detección de síndrome de Down, piensa tanto en tu seguridad como en la del bebé. Actualmente, existen diversos tipos de pruebas cuyo objetivo es, entre otros, saber conocer si el futuro bebé presenta alguna alteración cromosómica. Pese a esta variedad, no todas ofrecen las mismas garantías de seguridad ni para ti como madre, ni para el bebé.

Hay ciertas pruebas del síndrome de Down, las llamadas invasivas, que pueden ser realmente efectivas en su predicción, pero sin embargo, pueden poner en riesgo tu embarazo. En el caso más extremo, estas pruebas pueden llegar a provocar un aborto espontáneo. La prueba más común de estas características es la amniocentesis. Es por eso que deberías valorar aquellas pruebas que te den una seguridad plena de que no te ocurrirá nada ni a ti, ni al bebé.

  1. Prueba de traslucencia nucal para detectar síndrome de Down: Esta prueba es de carácter predictivo. Esto significa que la prueba no tiene resultados concluyentes, pero a su favor se encuentra el hecho de no ser invasiva, con lo que ninguno de los dos correréis riesgo alguno. Es similar una ecografía, realizada con ultrasonidos. En este caso el especialista medirá el grosor del pliegue nucal y comprobará si se encuentra entre los valores que podrían suponer un indicio de anomalías genéticas.
  2. Pruebas no invasivas para detectar el síndrome de Down: Frente a la falta de precisión de la prueba anterior, puedes encontrar en el mercado un tipo de prueba prenatal no invasiva, como por ejemplo el test prenatal no invasivo NACEEsta prueba es totalmente segura para ti y para el bebé, hasta el punto de ser considerada una de las pruebas de embarazo para detectar el síndrome de Down más seguras del mercado en la actualidad. Esta prueba se caracteriza porque no es necesario extraer líquido amniótico desde el útero, evitando así, el riesgo existente de aborto espontáneo. Además, se puede realizar antes que la amniocentesis, teniendo así que esperar menos tiempo para saber cómo avanza el desarrollo del feto.

Triple Screening para detectar el Síndrome de Down

 El Triple Screening es una combinación de pruebas no invasivas que se realizan durante el primer trimestre del embarazo y que permiten conocer el índice de riesgo del feto de padecer malformaciones o determinadas anomalías genéticas, entre ellos el síndrome de Down.

Los resultados del Triple Screening, basados en el análisis bioquímico de hormonas que se encuentran en la sangre de la madre entre otras variables, no ofrecen un diagnóstico, pero sí un riesgo de probabilidad que te permite saber si deberías realizarte otras pruebas más complejas, como por ejemplo la amniocentesis o el test prenatal no invasivo NACE.

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¿En qué consiste el Triple Screening y cuándo debo hacerlo?

El Triple Screening es una prueba muy sencilla en la que ni la madre ni el feto sufren ningún tipo de dolor o trauma. Se debe hacer entre la semana 9 y la 11 del embarazo y se trata de la combinación de análisis de sangre en la que se miden dos valores: la cantidad de hormona HCG producida por la placenta y la cantidad de PAPP-A, proteína producida por el feto), junto con la medición de la translucencia nucal por ecografía y la edad de la madre.

Según el laboratorio que los realiza, la información de los resultados incluye:

  • Los datos demográficos: edad de la madre, peso, raza, edad del feto, número de fetos, si es fumadora o padece diabetes u otros antecedentes de importancia.
  • Los datos bioquímicos: los valores de las hormonas analizadas en la sangre.
  • Los datos ecográficos: la medición de la traslucencia nucal (TN) y el tamaño del feto, además de la fecha en que se realiza la ecografía.

La información da como resultado el cálculo de un índice de riesgo, por encima del cual puede ser alta la posibilidad de tener un embarazo con alteraciones cromosómicas. De esta forma este screening ayuda a los médicos a detectar posibles anomalías congénitas, como defectos en el tubo neural (espina bífida) o anomalías cromosómicas, entre las cuales la más conocida es el síndrome de Down, pero también otros como el síndrome de Edwards o el de Patau, menos frecuentes y más graves.

Fiabilidad del Triple Screening para la detección del síndrome de Down

El Triple Screening es un análisis que destaca por su sencillez. No ofrece un diagnóstico, es decir, no confirma que el feto presente dicha patología, pero sí nos dice si éste tiene un índice de riesgo bajo, moderado o alto de padecerla.

El Triple Screening es bastante efectivo para saber las probabilidades que tiene nuestro hijo de tener síndrome de Down, la alteración cromosómica más frecuente y que se manifiesta por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Su fiabilidad es de hasta el 85%.

calendario de pruebas durante el embarazo

Así mismo existe otro test más avanzado y no invasivo, que analiza el ADN fetal y que detecta anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau).  El test prenatal no invasivo NACE, es muy fiable (llega al 99 % para el cromosoma 21), y tampoco implica ningún daño para la madre ni para el bebé. Se puede realizar desde la semana 10 de embarazo.

Estoy embarazada: ¿debo hacerme el Triple Screening?

El Triple Screening es un control rutinario que se recomienda a todas las embarazadas porque es una prueba no invasiva, lo que significa que ni la madre ni el feto corren riesgo.  Además se hace en el primer trimestre de la gestación, lo que permite que la madre, en caso de índice de riesgo bajo, esté tranquila durante el resto del embarazo.

En caso de que el resultado del Triple Screening sean arroje un riesgo alto, el médico solicitaría una ecografía detallada para examinar al feto, incluyendo su cráneo y su columna vertebral, así como  pruebas más avanzadas. Tradicionalmente esta prueba ha sido la amniocentesis, una prueba invasiva que implica la punción del vientre materno, pero actualmente existen nuevas alternativas que no implican riesgos, como el test prenatal no invasivo NACE, gracias a las cuales, desde la semana 10 del embarazo, la madre puede sentir la tranquilidad de que su bebé nacerá sano.

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La amniocentesis, una prueba certera

La futura mamá puede someterse a una prueba más fiable para detectar el síndrome de Down en el embarazo, conocida como amniocentesis. Esta prueba consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto.

Este líquido contiene la información necesaria para comprobar la presencia de alteraciones genéticas. Aunque los resultados de esta prueba se consideran altamente fiables, hay que tener en cuenta que se trata de una prueba invasiva con ciertos riesgos, ya que para su realización se debe introducir una aguja que penetre hasta el útero. Por ello, la embarazada puede sufrir dolor abdominal, sangrado o pérdida de líquido amniótico e irritación en la zona de la punción.

El test prenatal no invasivo, una alternativa segura

La amniocentesis es una prueba muy fiable, pero no es la única opción para detectar el síndrome de Down en el embarazoA partir de la semana 10 de gestación, la embarazada puede realizarse un test prenatal no invasivo como el test NACE. Estas pruebas permiten detectar el síndrome de Down a través de una sola muestra de sangre, ya que cierta información genética del bebé corre también por el torrente sanguíneo de la madre.

Las pruebas prenatales no invasivas para detectar el síndrome de Down logran que no sea necesario extraer una muestra desde el útero, logrando de esta manera evitar el riesgo que puede incluso llevar a un aborto espontáneo. Además de ser fiables, pueden realizarse antes incluso que la amniocentesis, una prueba para la cual es necesario esperar hasta la semana 15 del embarazo, y los resultados estarán disponibles en apenas 72 horas.

 Tu prueba del síndrome de Down con un análisis de sangre

Debes tener en cuenta que con pruebas prenatales invasivas siempre existe un riesgo de que tú o el bebé sufráis algún daño. Existe una pequeña probabilidad de sufrir alguna infección o pérdida de líquido amniótico que pueda provocar un aborto espontáneo.

Además, la amniocentesis sólo se puede realizar a partir de la semana 14 del embarazo. Esto hace que hasta la mitad del segundo trimestre del periodo de gestación no puedas tener la tranquilidad de saber si tu bebé sufre alguna alteración cromosómica.

En cambio, con una prueba síndrome de Down con análisis de sangre podrás adelantar este resultado a la semana 10 del embarazo. Precisamente por esto, el Test Prenatal No Invasivo NACE te ofrece toda la tranquilidad de un embarazo sano con la máxima antelación.

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Prueba del síndrome Down con análisis de sangre: fiabilidad en un 99%

El test NACE es un test prenatal no invasivo que analiza las alteraciones cromosómicas más comunes sin poner en riego el embarazo, ya que se realiza extrayendo una muestra de sangre de la mamá.

Con una sencilla extracción de sangre periférica de la madre, igual que en un análisis rutinario, se logra la detección del ADN del bebé libre circulante en el plasma materno mediante tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados.

Una de las alteraciones cromosómicas más comunes que se puede detectar con este análisis de sangre es la trisomía 21, responsable del síndrome de Down.

El Test Prenatal No Invasivo NACE detecta este síndrome con una sensibilidad del 99.7%, lo que deja apenas un margen de error del 0.3%, y garantiza una alta fiabilidad. Con el test prenatal de ADN fetal en sangre materna obtendrás los resultados en tan solo 72 horas laborables desde la recepción de la muestra.

¿Te interesa esta prueba? ¿Quieres saber a ciencia cierta que tu bebé crece sano? Solicita información sobre el Test Prenatal No Invasivo NACE, y uno de nuestros expertos se pondrá en contacto contigo para facilitarte toda la información que necesitas.

 El test prenatal no invasivo NACE detecta el Síndrome de Down con gran fiabilidad

La trisomía 21, conocida como síndrome de Down, es una de las alteraciones cromosómicas que detecta el test con una sensibilidad de 99,7%. Carmen Rubio, directora de Laboratorio PGS, asegura que el margen de error del test NACE es de 0,3%, lo que aporta una alta credibilidad a la prueba.

Una sola muestra de sangre para detectar el Síndrome de Down

Sin riesgos, sin molestias, rápido y fiable. Estas son sólo algunas de las principales cualidades del Test NACE, una nueva prueba de cribado prenatal disponible ya en España que es capaz de descartar en tan solo 72 horas la presencia de síndrome de Down y otras anomalías genéticas en el bebé a partir de la décima semana de gestación.

Y llega de la mano de Igenomix, el primer laboratorio acreditado en nuestro país para llevar a cabo este tipo de test, tal y como reconoce el sello de certificación de Illumina. Además, su mayor rapidez y fiabilidad son posibles gracias a la tecnología de secuenciación masiva (NGS, de sus siglas en inglés Next Generation Sequencing) con la que se realiza.

La frecuencia del síndrome de Down en España se “sitúa actualmente en el 4,8% y con tendencia a bajar”, según aclara la doctora María Luisa Martínez Frías, Directora del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas y Presidenta del Instituto Carlos III de Madrid y Presidenta de ASEREMAC . Esta especialista aclara, no obstante, que es “la alteración genética más común”.

Se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. “Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21”, aclara Down España.

trisomia 21

Desde hace una década, varios estudios publicados en las mejores revistas científicas del mundo como The New England Journal of Medicine o Nature han constatado la eficacia del test sanguíneo de la madre para detectar la presencia de esta anomalía.

Por todo ello, el test NACE es una alternativa no invasiva y efectiva a las pruebas tradicionales de diagnóstico prenatal como la Amniocentesis. Ésta “oconsiste en el estudio de las células fetales que están en el líquido amniótico en las que se obtiene el cariotipo del futuro bebé. El problema es la existencia de riesgo de aborto, sobre todo en función de la experiencia del médico y de las características del embarazo”, reconoce la doctora Martínez Frías.

En cuanto a la ecografía, “lo que detecta es si hay malformaciones en las distintas estructuras del cuerpo, pero no si hay alteración cromosómica, aunque se han establecido ciertas observaciones ecográficas que suponen una sospecha de que el feto podría tener un síndrome de Down; pero es sólo un marcador de riesgo” apostilla.

Recomendado para todas las mujeres que quieran descartar las alteraciones cromosómicas que con mayor frecuencia se detectan en el feto, aunque sean menores de 35 años (edad establecida como de inicio de mayor riesgo, aunque esta anomalía puede presentarse en mujeres de todas las edades) sin poner en riesgo su embarazo, también está especialmente indicado para aquellas mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre, por embarazos anteriores con síndrome de Down, o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

Las causas del síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esto provoca una trisomía en este par, responsable de un grado de discapacidad que es variable en cada afectado. Esta anomalía se empieza a desarrollar durante el proceso de gestación, y por eso es posible hacerse una prueba del síndrome de Down a través de un análisis de sangre durante el embarazo.

Son los errores en la fase de meiosis, en el proceso de división celular, los que causan el exceso de cromosomas del síndrome de Down, aunque es algo que está fuertemente relacionado a nivel estadístico con la edad de la madre en el momento de la concepción. Es decir, cuanto mayor es la edad, mayor probabilidad de que el bebé desarrolle una trisomía del par 21.

Esta probabilidad asciende especialmente a partir de los 35 años, momento a partir del cual se recomienda realizar ciertas pruebas, como es el caso de un análisis de sangre para detectar el síndrome de Down.

Las personas con síndrome de Down pueden llegar a padecer algunas de las siguientes afecciones durante su vida:

  • Anomalías congénitas que afectan al corazón
  • Problemas en los ojos, como cataratas
  • Problemas digestivos como bloqueo gastrointestinal y problemas crónicos de estreñimiento
  • Problemas auditivos
  • Dislocación de cadera
  • Apnea de sueño
  • Desarrollo tardío de la dentadura
  • Hipotiroidismo

El síndrome de Down es la alteración genética humana más común y, sin embargo, existe mucho desconocimiento a su alrededor. Ya durante el embarazo, muchas madres se preguntan si su bebé nacerá sano, si desarrollará anomalías como el síndrome de Down y si pueden hacer algo para evitarlo. Existen muchos mitos y rumores alrededor de cuáles son las causas del síndrome de Down, y los ginecólogos tienen un papel muy importante a la hora de desmentirlos.

sindrome de down hereditario

La verdad es que no existe una razón concreta para la aparición de la anomalía. La alteración genética que da lugar al síndrome se origina en la mayoría de los casos de forma espontánea, bien durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o bien durante el desarrollo del embrión. Por esto, es importante que las futuras mamás tengan muy en cuenta los siguientes puntos sobre las causas del síndrome de Down:

  • El síndrome de Down no es hereditario en la mayoría de los casos. Según la National Down Syndrome Society no existen evidencias científicas que demuestren que el síndrome de Down pueda ser causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo. Sin embargo, existe un 1 % de los casos de síndrome de Down en los que la aparición del mismo es originada por causas hereditarias (pasado de padres a hijos por alteraciones en el cariotipo de alguno de los padres).
  • La edad materna juega un papel importante en la probabilidad de aparición del síndrome de Down en la descendencia, hasta el punto de llegar a demostrarse que es un factor de riesgo. Las investigaciones han demostrado que la anomalía cromosómica que da lugar a este síndrome aumenta su frecuencia a medida que la mujer envejece. Es por ello que a partir de los 35 años, los médicos pasan a recomendar la realización de pruebas diagnósticas como la amniocentesis para detectar el síndrome de Down durante el embarazo.
  • El síndrome de Down no tiene que ver con factores como la etnia o la raza. Se trata de una anomalía genética presente en todo el mundo.
  • Hasta el momento, no se ha demostrado que los hábitos de los padres influyan en las posibilidades de que el bebé nazca o no con síndrome de Down.

 Síndrome de Down, causas de una anomalía genética

Las células del cuerpo humano cuentan con 46 cromosomas, distribuidos en 23 pares. Sin embargo, durante el embarazo se pueden producir anomalías genéticas que alteren esta composición dando lugar directamente a la aparición del Síndrome de Down.

El síndrome de Down está causado por una alteración en el par del cromosoma 21 conocida como trisomía, lo que significa que existen tres cromosomas en el par 21 en lugar de dos. En la mayoría de los casos, la copia extra de este cromosoma proviene de la madre y de su óvulo. Con menor frecuencia, el cromosoma 21 extra proviene del espermatozoide. En último lugar, la anomalía cromosómica podría producirse tras la fecundación, durante el desarrollo del embrión.

Puesto que el síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo, es precisamente en este momento cuando los médicos pueden indicar diferentes tipos de pruebas para diagnosticarlo, tal y como explican desde la asociación Down España.

Pruebas para detectar el síndrome de Down

Está en mano de los especialistas llevar a cabo durante el embarazo las pruebas más apropiadas para detectar el síndrome de Down y lograr aportar tranquilidad a la madre.

Tradicionalmente, la amniocentesis ha sido la prueba más practicada para la detección de esta anomalía, gracias a la información genética hallada en el líquido amniótico que rodea al feto. Sin embargo, recientemente han aparecido otras pruebas alternativas que con gran nivel de fiabilidad obtienen información sobre la dotación cromosómica del feto, sin necesidad de realizar una prueba invasiva, como la amniocentesis.

Es el caso del test prenatal no invasivo NACE, una prueba no invasiva capaz de detectar el síndrome de Down durante el embarazo con solo una muestra de sangre materna, con lo que se evitan riesgos asociados a la amniocentesis como infecciones, pérdida de líquido amniótico o incluso la pérdida del embarazo, como consecuencia de la intervención.

sindrome de down causas

Las estadísticas del síndrome de Down

Pese a que las estadísticas y las investigaciones revelan que son las futuras madres de más edad las que más riesgo tienen de tener hijos con Síndrome de Down lo cierto es que la mayoría de los bebés (aproximadamente 75%) afectados por esta anomalía cromosómica nacen de madres que tienen 35 años o menos.

Un posible motivo: las madres mayores tienden a tener menos hijos. (Sólo el 9% de los nacimientos se dan en madres mayores de 35 años y el 25% de los bebés con síndrome de Down nacen precisamente en este grupo de edad, en la treintena).

La probabilidad de que una mujer menor de 30 años tenga un bebé con síndrome de Down es de menos de uno de cada 1,000 niños nacidos, pero esta posibilidad aumenta a 1 de cada 400 para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años. Una probabilidad que aumenta a medida que se eleva la edad de la mujer, por lo que a los 42 años la probabilidad de es de uno de cada 60, y a los 49: uno de cada 12.

Como las posibilidades de tener un bebé con esta anomalía aumentan con la edad de la madre, muchos médicos recomiendan que las mujeres mayores de 35 años se sometan a pruebas de diagnóstico prenatal.  Sin embargo, ¿qué pasa con las futuras madres más jóvenes?

Para ellas, y porque nada es más importante que poder asegurar el nacimiento de un bebé sano, está a disposición el Test Nace, una prueba indolora, segura y rápida capaz de determinar en la semana 10 de gestación si el feto padece o no la anomalía.

Avalada por estudios científicos y reconocida en las más prestigiosas sociedades científicas, la prueba está a disposición de todas la mujeres, que independientemente de su edad, decidan saber si su futuro hijo padece o no alguna de las alteraciones cromosómicas más comunes, como el síndrome de Down.

 

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