Cómo detectar el síndrome de Down en el embarazo

Los primeros meses del embarazo están llenos de ilusión, pero también de inquietudes. Las futuras mamás quieren asegurarse de que el feto se desarrolla de forma correcta, algo que hoy en día se puede lograr gracias a los avances ginecológicos a través de los cuales se puede seguir el crecimiento del futuro bebé e incluso detectar anomalías como el síndrome de Down en el embarazo.

Los médicos pueden realizar varias pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down a lo largo del embarazo. No todas son igual de fiables, y algunas tienen cierto grado de riesgo para la futura mamá y para el bebé. Por ello es importante conocer todas las alternativas para poder decidir con libertad.

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La prueba del síndrome de Down más segura

La posible aparición de anomalías genéticas es uno de los factores de preocupación de las futuras madres durante el embarazo. Para garantizar su tranquilidad, las embarazadas recurren a especialistas para realizarse exámenes médicos que determinen si su bebé nacerá sano. Es el caso de la prueba del síndrome de Down durante el embarazo, que permite clasificar a la futura mamá de manera muy eficiente como gestación de alto o bajo riesgo.

¿Cómo detectar el síndrome de Down en el bebé?

El primer paso que debes tener en cuenta es saber si realmente tienes motivos para enfrentarte a estas pruebas o no. La edad o la presencia de anomalías genéticas en anteriores embarazos son algunas de las causas más frecuentes que hacen que la prueba para detectar el síndrome de Down se considere seriamente.

 

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La seguridad en muy importante en las pruebas del síndrome de Down

Actualmente, existen pruebas cuyo objetivo es conocer si el futuro bebé presenta alguna alteración cromosómica. Pese a esta variedad, no todas ofrecen las mismas garantías de seguridad ni para ti como madre, ni para el bebé.

Las llamadas pruebas de diagnóstico se consideran invasivas y tienen una altísima fiabilidad. La prueba más común de estas características es la amniocentesis, pero tiene intrínseca una pequeña tasa de aborto espontaneo.

Cribado Combinado para detectar el Síndrome de Down

El Cribado Combinado es una combinación de pruebas no invasivas que se realizan durante el primer trimestre del embarazo y que permiten conocer el índice de riesgo del feto de padecer malformaciones o determinadas anomalías genéticas, entre ellos el síndrome de Down, el cual tiene distintos grados.

Los resultados del Cribado Combinado, basados en el análisis bioquímico de hormonas que se encuentran en la sangre de la madre entre otras variables, no ofrecen un diagnóstico, pero sí un riesgo de probabilidad que te permite saber si deberías realizarte otras pruebas más complejas, como por ejemplo la amniocentesis o el test prenatal no invasivo NACE.

 

Las principales pruebas prenatales - TEXT

¿En qué consiste el Cribado Combinado y cuándo debo hacerlo?

El Cribado Combinado es una prueba muy sencilla que se debe hacer entre la semana 9 y la 11 del embarazo y se trata de la combinación de análisis de sangre en la que se miden dos valores: la cantidad de hormona HCG producida por la placenta y la cantidad de PAPP-A, proteína producida por el feto, junto con la medición de la translucencia nucal por ecografía y la edad de la madre.

Según el laboratorio que los realiza, la información de los resultados incluye:

  • Los datos demográficos: edad de la madre, peso, raza, edad del feto, número de fetos, si es fumadora o padece diabetes u otros antecedentes de importancia.
  • Los datos bioquímicos: los valores de las hormonas analizadas en la sangre.
  • Los datos ecográficos: la medición de la traslucencia nucal (TN) y el tamaño del feto, además de la fecha en que se realiza la ecografía.

La información da como resultado el cálculo de un índice de riesgo, por encima del cual puede ser alta la posibilidad de tener un embarazo con alteraciones cromosómicas. De esta forma este screening ayuda a los médicos a detectar posibles anomalías congénitas, como defectos en el tubo neural (espina bífida) o anomalías cromosómicas, entre las cuales la más conocida es el síndrome de Down, pero también otros como el síndrome de Edwards o el de Patau, menos frecuentes y más graves.

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Fiabilidad del Cribado Combinado para la detección del síndrome de Down

El Cribado Combinado es un análisis que destaca por su sencillez. No ofrece un diagnóstico, es decir, no confirma que el feto presente dicha patología, pero sí nos dice si éste tiene un índice de riesgo bajo, moderado o alto de padecerla.

El Cribado Combinado  es bastante eficaz para saber las probabilidades que tiene el bebé  de tener síndrome de Down, la alteración cromosómica más frecuente y que se manifiesta por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Su fiabilidad es de hasta el 85%.

 

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Así mismo existe otro test más avanzado y no invasivo, que analiza el ADN fetal y que detecta anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). El test prenatal no invasivo NACE, es muy fiable (llega al 99 % para el cromosoma 21), y tampoco implica ningún daño para la madre ni para el bebé. Se puede realizar desde la semana 10 de embarazo.

Estoy embarazada: ¿debo hacerme el Triple Screening?

El Cribado Combinado es un control rutinario que se recomienda a todas las embarazadas y se realiza en el primer trimestre de la gestación, lo que permite que la madre, en caso de índice de riesgo bajo, esté tranquila durante el resto del embarazo.

En caso de que el resultado del Cribado Combinado arroje un riesgo alto, el médico solicitaría una ecografía detallada para examinar al feto, incluyendo su cráneo y su columna vertebral, así como pruebas más avanzadas.

Tradicionalmente esta prueba ha sido la amniocentesis, una prueba invasiva que implica la punción del vientre materno, pero actualmente existen nuevas alternativas que no implican riesgos, como el test prenatal no invasivo NACE.

 

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La amniocentesis, una prueba certera

La futura mamá puede someterse a una prueba más fiable para detectar el síndrome de Down en el embarazo, conocida como amniocentesis. Esta prueba consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto.

Este líquido contiene la información necesaria para comprobar la presencia de alteraciones genéticas. Aunque los resultados de esta prueba se consideran altamente fiables, hay que tener en cuenta que se trata de una prueba invasiva con ciertos riesgos, ya que para su realización se debe introducir una aguja que penetre hasta el útero. Por ello, la embarazada puede sufrir dolor abdominal, sangrado o pérdida de líquido amniótico e irritación en la zona de la punción.

 

detectar sindrome de down

Prueba del síndrome Down con análisis de sangre: fiabilidad en un 99%

La amniocentesis es una prueba muy fiable, pero no es la única opción para detectar el síndrome de Down en el embarazo. A partir de la semana 10 de gestación, la embarazada puede realizarse un test prenatal no invasivo como el test NACE. Estas pruebas permiten detectar el síndrome de Down a través de una sola muestra de sangre, ya que cierta información genética del bebé corre también por el torrente sanguíneo de la madre. Se logra la detección del ADN del bebé libre circulante en el plasma materno mediante tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados.

¿Te interesa esta prueba? Solicita información sobre el Test Prenatal No Invasivo NACE, y uno de nuestros expertos se pondrá en contacto contigo para facilitarte toda la información que necesitas.

El test Nace tiene una sensibilidad de 99,9%, con lo que  el margen de error en detección del síndrome de Down es de solo un 01%, lo que aporta una alta credibilidad a la prueba.

Una sola muestra de sangre para detectar el Síndrome de Down

La empresa detrás de Nace es Igenomix, el primer laboratorio acreditado en nuestro país para llevar a cabo este tipo de test, tal y como reconoce el sello de certificación de Illumina. Además, su mayor rapidez y fiabilidad son posibles gracias a la tecnología de secuenciación masiva (NGS, de sus siglas en inglés Next Generation Sequencing) con la que se realiza.

 

trisomia 21

Desde hace una década, varios estudios publicados en las mejores revistas científicas del mundo como The New England Journal of Medicine o Nature han constatado la eficacia del test sanguíneo de la madre para detectar la presencia de esta anomalía.

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Las causas del síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esto provoca una trisomía en este par, responsable de un grado de discapacidad que es variable en cada afectado. Esta anomalía se genera durante la concepción, y por eso es posible hacerse una prueba del síndrome de Down a través de un análisis de sangre durante el embarazo.

Son los errores en la fase de meiosis, en el proceso de división celular, los que causan el exceso de cromosomas del síndrome de Down, aunque es algo que está fuertemente relacionado a nivel estadístico con la edad de la madre en el momento de la concepción. Es decir, cuanto mayor es la edad, mayor probabilidad de que el bebé desarrolle una trisomía del par 21.

Esta probabilidad asciende especialmente a partir de los 35 años, momento a partir del cual se recomienda realizar ciertas pruebas, como es el caso de un análisis de sangre para detectar el síndrome de Down.

Las personas con síndrome de Down pueden llegar a padecer algunas de las siguientes afecciones durante su vida:

  • Anomalías congénitas que afectan al corazón.
  • Problemas en los ojos, como cataratas.
  • Problemas digestivos como bloqueo gastrointestinal y problemas crónicos de estreñimiento.
  • Problemas auditivos.
  • Dislocación de cadera.
  • Apnea de sueño.
  • Desarrollo tardío de la dentadura.

El síndrome de Down es la alteración genética humana más común y, sin embargo, existe mucho desconocimiento a su alrededor. Ya durante el embarazo, muchas madres se preguntan si su bebé nacerá sano, si desarrollará anomalías como el síndrome de Down y si pueden hacer algo para evitarlo. Existen muchos mitos y rumores alrededor de cuáles son las causas del síndrome de Down, y los ginecólogos tienen un papel muy importante a la hora de desmentirlos.

 

sindrome de down hereditario

 

 

La verdad es que no existe una razón concreta para la aparición de la anomalía. La alteración genética que da lugar al síndrome se origina en la mayoría de los casos de forma espontánea, bien durante la formación del óvulo o del espermatozoide, o bien durante el desarrollo del embrión. Por esto, es importante que las futuras mamás tengan muy en cuenta los siguientes puntos sobre las causas del síndrome de Down:

  • El síndrome de Down no es hereditario en la mayoría de los casos. Según la National Down Syndrome Society no existen evidencias científicas que demuestren que el síndrome de Down pueda ser causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo. Sin embargo, existe un 1 % de los casos de síndrome de Down en los que la aparición del mismo es originada por causas hereditarias (pasado de padres a hijos por alteraciones en el cariotipo de alguno de los padres).
  • La edad materna juega un papel importante en la probabilidad de aparición del síndrome de Down en la descendencia, hasta el punto de llegar a demostrarse que es un factor de riesgo. Las investigaciones han demostrado que la anomalía cromosómica que da lugar a este síndrome aumenta su frecuencia a medida que la mujer envejece. Es por ello que a partir de los 35 años, los médicos pasan a recomendar la realización de pruebas diagnósticas como la amniocentesis para detectar el síndrome de Down durante el embarazo.
  • El síndrome de Down no tiene que ver con factores como la etnia o la raza. Se trata de una anomalía genética presente en todo el mundo.
  • Hasta el momento, no se ha demostrado que los hábitos de los padres influyan en las posibilidades de que el bebé nazca o no con síndrome de Down.

 

Pruebas para detectar el síndrome de Down

Está en mano de los especialistas llevar a cabo durante el embarazo las pruebas más apropiadas para detectar el síndrome de Down y lograr aportar tranquilidad a la madre.

Tradicionalmente, la amniocentesis ha sido la prueba más practicada para la detección de esta anomalía, gracias a la información genética hallada en el líquido amniótico que rodea al feto. Sin embargo, recientemente han aparecido otras pruebas que con gran nivel de fiabilidad obtienen información sobre la dotación cromosómica del feto, sin necesidad de realizar una prueba invasiva, como la amniocentesis.

 

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Es el caso del test prenatal no invasivo NACE, una prueba no invasiva capaz de detectar el síndrome de Down durante el embarazo con solo una muestra de sangre materna, con lo que se evitan riesgos asociados a la amniocentesis como infecciones, pérdida de líquido amniótico o incluso la pérdida del embarazo, como consecuencia de la intervención.

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Las estadísticas del síndrome de Down

La frecuencia del síndrome de Down en España se “sitúa actualmente en el 4,8% y con tendencia a bajar”, según aclara la doctora María Luisa Martínez Frías, Directora del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas y Presidenta del Instituto Carlos III de Madrid y Presidenta de ASEREMAC . Esta especialista aclara, no obstante, que es “la alteración genética más común”.

Pese a que las estadísticas y las investigaciones revelan que son las futuras madres de más edad las que más riesgo tienen de tener hijos con Síndrome de Down lo cierto es que la mayoría de los bebés (aproximadamente 75%) afectados por esta anomalía cromosómica nacen de madres que tienen 35 años o menos.

Un posible motivo: las madres mayores tienden a tener menos hijos. (Sólo el 9% de los nacimientos se dan en madres mayores de 35 años y el 25% de los bebés con síndrome de Down nacen precisamente en este grupo de edad, en la treintena).

La probabilidad de que una mujer menor de 30 años tenga un bebé con síndrome de Down es de menos de uno de cada 1.000 niños nacidos, pero esta posibilidad aumenta a 1 de cada 400 para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años. Una probabilidad que aumenta a medida que se eleva la edad de la mujer, por lo que a los 42 años la probabilidad de es de uno de cada 60, y a los 49: uno de cada 12.

Como las posibilidades de tener un bebé con esta anomalía aumentan con la edad de la madre, muchos médicos recomiendan que las mujeres mayores de 35 años se sometan a pruebas de diagnóstico prenatal.  Sin embargo, ¿qué pasa con las futuras madres más jóvenes?

Para ellas, y porque nada es más importante que poder asegurar el nacimiento de un bebé sano, está a disposición el Test Nace, una prueba indolora, segura y rápida capaz de determinar en la semana 10 de gestación si el feto padece o no la anomalía.

Avalada y reconocida por las más prestigiosas sociedades científicas, la prueba está a disposición de todas la mujeres, que independientemente de su edad, decidan saber si su futuro hijo padece o no alguna de las alteraciones cromosómicas más comunes, como el síndrome de Down.

 

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