El síndrome de Down es una anomalía genética que provoca discapacidad intelectual y uno rasgos faciales característicos, además de otros problemas de salud. Se trata de uno de los defectos genéticos más comunes, afectando aproximadamente a uno de cada 800 bebés, lo que causa preocupación en muchas mujeres embarazadas.
¿Por qué se produce el síndrome de Down?
Como consecuencia de un error en la unión de los 23 cromosomas del óvulo con los 23 del espermatozoide se produce una repetición anormal del cromosoma 21. El bebé recibirá tres copias de dicho cromosoma, es decir una copia de más, que es la causante de las características propias de las personas con síndrome de Down. Por este motivo se le conoce también como trisomía 21.
Principales problemas de salud de la personas con síndrome de Down
La alteración cromosómica consistente en la copia adicional del cromosoma 21 provoca una serie de problemas de salud en el niño o el aumento de las posibilidades de padecerlas. Algunas de estas anomalías pueden solucionarse, mientras que otras se mantienen durante toda la vida.
- Discapacidad intelectual, que puede ser leve, moderada o grave.
- Defectos cardíacos. Problema que afecta a aproximadamente la mitad de los niños con el síndrome y que pueden variar en gravedad. Muchos de ellos son tratables con tratamientos farmacológicos o cirugía.
- Mayor riesgo de tener problemas visuales: miopía, hipermetropía, estrabismo o cataratas. El tratamiento de estos defectos o patologías, en la mayor parte de los casos con un buen pronóstico, es el mismo que en las personas que no tienen el síndrome.
- También tiene más posibilidades de padecer pérdida de audición por dos razones fundamentales: presencia de líquido en el oído medio y/o defectos nerviosos.
- Algunos bebés con síndrome de Down sufren malformaciones intestinales que suelen requerir tratamiento quirúrgico.
- Tienen mayores posibilidades de sufrir problemas de tiroides y leucemia.
- La gran mayoría de hombres con síndrome de Down no pueden concebir hijos, pero las mujeres con este síndrome sí pueden quedarse embarazadas, teniendo un 50% de posibilidades de engendrar un hijo con el mismo trastorno.
La esperanza de vida de vida de las personas con síndrome de Down es significativamente más baja que la de la población general: unos 60 años frente a 83 (datos de España en el 2017).
Rasgos físicos del síndrome de Down
La mayoría de niños con síndrome de Down presentan ciertos rasgos físicos característicos:
- El rostro se caracteriza por tener los ojos inclinados hacia arriba, orejas pequeñas y sin apenas doblez en la parte superior, la boca y la nariz también suelen ser pequeñas, con el tabique nasal aplanado.
- Manos pequeñas y dedos cortos.
- Cuello corto.
- Estatura baja.
- Articulaciones laxas.
Normalmente estas personas no presentan todos los rasgos, pero sí algunos de ellos.
¿Existen distintos grados de síndrome de Down?
La discapacidad intelectual de las personas de síndrome de Down es muy variable, pudiendo oscilar entre leve, moderado y grave, con una mayor prevalencia de un estadio intermedio entre leve y moderado. No obstante, los expertos consideran que no se puede hablar de grados en el síndrome de Down, sino de diferencias de coeficiente intelectual que son similares a las que puedan darse en personas que no tengan discapacidad intelectual.
Lo que sí existen son 3 tipos o variantes de síndrome de Down: trisonomía 21 libre (es la más común y se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original), translocación ( el cromosoma 21 extra, o un fragmento del mismo, se encuentra “pegado” a otro cromosoma, normalmente a uno de los dos cromosomas del par 14. Se da en el 4% de los casos) y mosaicismo (corresponde al 1% y se desarrolla después de la concepción, afectando solamente a algunas líneas celulares). En cualquier caso el tipo de de síndrome de Down no condiciona a tener un mayor o menor grado de minusvalía intelectual.
¿Se puede prevenir el síndrome de Down?
No existe ningún método de prevención del síndrome de Down pero sí puede determinarse el índice de riesgo con pruebas específicas como el Triple Screening o el test prenatal no invasivo NACE. No obstante, el diagnóstico definitivo, en caso de detectarse riesgos, debe confirmarse mediante alguna pruebas invasiva como la amniocentesis.
