Fue en 1997 cuando se describió por primera vez la existencia de ADN fetal circulante en la sangre de la madre. ¿Qué significa? La posibilidad de detectar posibles anomalías genéticas en el futuro bebé con tan sólo un análisis sanguíneo materno. Es por este motivo, que este hallazgo abrió una nueva puerta en el campo del diagnóstico prenatal.
Actualmente se sabe que, durante el embarazo y según aumenta el tiempo de gestación, del 4% al 10% del ADN total libre en el plasma materno tiene un origen fetal (placentario). Este ADN puede detectarse en el plasma materno incluso a partir de la 5ª semana de gestación. De hecho, según refiere la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular, la concentración de ADN total aumenta significativamente durante el embarazo.
Ya en diciembre de 2012 el Comité Genético de Obstetras y Ginecólogos de EEUU y el Comité de la Sociedad de Medicina Materno Fetal daban el espaldarazo a la prueba sanguínea materna para la detección de anomalías cromosómicas: “Las pruebas prenatales no invasivas que utilizan el ADN fetal libre en el plasma de mujeres embarazadas ofrecen un enorme potencial como herramienta de detección precoz de ciertas anomalías”. Illumina es la compañía líder de la nueva tecnología que ha hecho viable el exclusivo y fiable test Nace que lleva a cabo por la compañía pionera en diagnóstico prenatal Igenomix.
En la última década, la literatura científica aúna y respalda la prueba sanguínea materna como método no invasivo para detectar los defectos cromosómicos más frecuentes. Y aconseja la prueba a todas las mujeres para que decidan libremente, pero especialmente a las de 35 años o más. Además, que si hay hallazgos ecográficos fetales que indican un aumento del riesgo de anomalía o si existe historia de un embarazo anterior con una trisomía, las gestantes se puede optar a esta prueba no invasiva.
Diana Bianchi, directora ejecutiva del Instituto de Investigación de la Madre y el Bebé del Centro Médico Tufts, en Boston recuerda en su estudio publicada en el ‘New England Journal of Medicine’: “El análisis del ADN del feto libre en sangre materna tiene una tasa de falsos positivos mucho más baja que otras pruebas tradicionales lo que significa que muchas menos mujeres se preocuparán de forma innecesaria por la salud de su futuro hijo y dejarán de someterse a un procedimiento invasivo como la amniocentesis para determinar si el bebé tiene un defecto cromosómico”.
El estudio se llevó a cabo en 21 centros de Estados Unidos. Se recogieron muestras sanguíneas de más de 1,900 mujeres embarazadas, con una media de edad de 30 años, que se sometieron a una prueba estándar de anomalías cromosómicas. Los investigadores compararon los resultados con los obtenidos de las pruebas del ADN fetal libre.
Se constató que los resultados incorrectos o “falsos positivos” de defectos cromosómicos derivados de la prueba de ADN fetal libre fueron significativamente más bajos que los de las pruebas de cribado prenatal estándar: el 0.5% comparado con el 4.2% para los síndromes de Down y Edwards juntos.
“Se trata de una prueba más potente”, ha afirmado el Dr. Edward McCabe, vicepresidente y director médico de March of Dimes, que no participó en el estudio. “Creo que se necesita más investigación… pero me siento cómodo con la conclusión del estudio que constata que si la prueba de ADN fetal libre en sangre materna es negativa, se trata de una muestra con peso suficiente para poder decir que el bebé no tiene ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas..