El embarazo es un momento único y lleno de felicidad. Sin embargo, como es lógico, pueden aparecer dudas y temores sobre el bienestar y la salud de nuestro futuro bebé.
Gran parte de las anomalías genéticas, así como de ciertas malformaciones pueden ser detectadas antes del nacimiento, mediante una serie de pruebas médicas cuyo fin es evaluar el estado de salud del bebé y de la futura mamá. Dichas pruebas se clasifican en “técnicas de cribado” y “técnicas de carácter diagnóstico”.
En este artículo os explicaremos las principales diferencias entre las mismas y el valor añadido que aporta la realización del test NACE al tradicional cribado prenatal.
Técnicas de cribado prenatal
Las técnicas de cribado prenatal tienen la finalidad de identificar aquellas mujeres embarazadas con mayor riesgo de presentar alguna anomalía. Dentro de las pruebas de cribado prenatal, podemos distinguir: el cribado combinado bioquímico del primer y segundo trimestre, la ecografía morfológica y la ecografía de control (realizadas en el segundo y tercer trimestre, respectivamente) y el test prenatal no invasivo realizado en sangre materna.
Los cribados bioquímicos y las ecografías permiten estimar conjuntamente la probabilidad de que el feto esté afecto de las principales alteraciones cromosómicas (Síndrome de Down, Edwards o Patau), así como evaluar la anatomía y crecimiento fetal a lo largo del embarazo. En función de los resultados de estas pruebas el índice de riesgo se clasifica en bajo (inferior a 1/270), y alto riesgo (superior a 1/270). Hasta hace poco, en el último caso se recomendaba la realización de una prueba invasiva para confirmar el resultado.
Técnicas de diagnóstico prenatal
Entre las pruebas invasivas más comúnmente realizadas se encuentran la amniocentesis y la biopsia corial. La elección de una u otra se basa principalmente en función del tipo de anomalía que se pretende identificar, así como de la etapa del embarazo en la que se plantee.
- Biopsia corial: Analiza una muestra de las vellosidades coriales de la placenta. Se suele realizar entre las semanas 11 y 13 de embarazo.
- Amniocentesis: Analiza células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se realiza a partir de la semana 16 de embarazo.
Las principales limitaciones de las técnicas invasivas son el riesgo de aborto espontáneo, que se sitúa en torno a un 1.4% para la biopsia corial y entre un 0.1 y 1% para la amniocentesis. No obstante, gracias a la aparición del Test de ADN fetal como el NACE, actualmente es posible evitar más del 90% de pruebas invasivas innecesarias.
Test prenatal no invasivo en sangre materna
Los test prenatales no invasivosestudian directamente el ADN de la placenta liberado al torrente sanguíneo de la madre, sin comprometer en ningún momento el bienestar del bebé y de la futura mamá. La principal diferencia con el cribado combinado es que la tasa de detección es superior al 99%, lo que lo convierte en el método de cribado más preciso para la evaluación del riesgo en el embarazo.
En la unidad de diagnóstico prenatal de Igenomix disponemos actualmente de dos tipos de test prenatales no invasivos:
- Test NACE: Analiza el riesgo de trisomía 13 (Síndrome de Patau), trisomía 18(Síndrome de Edwards), y trisomía 21 (síndrome de Down) con una fiabilidad y precisión superior al 99%. A su vez, evalúa la presencia de posibles anomalías en los cromosomas sexuales y sexo fetal.
- Test NACE 24. Además de cubrir las anomalías analizadas en el test NACE, analiza cualquier trisomía/monosomía en los restantes cromosomas, así como muchas deleciones/duplicaciones cuyo tamaño sea superior a 7MB.
Ambas pruebas pueden realizarse a partir de la semana 10 de embarazo e incluyen el asesoramiento genético correspondiente de nuestros especialistas, altamente cualificados en materia de genética clínica. Además, los resultados se entregan en un plazo de 3 días laborables garantizando así una alta calidad del servicio en el menor tiempo posible.
Si desea más información acerca de los test NACE/NACE24 te recomendamos visitar nuestra página web (https://nace.igenomix.es/). Allí encontrarás todo lo que necesitas saber para seleccionar el que más se adecúe a tus necesidades.