El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esto provoca una trisomía en este par, responsable de un grado de discapacidad que es variable en cada afectado. Durante el embarazo no hay síntomas en la madre. Es a partir del nacimiento cuando se observan una serie de signos que pueden hacer sospechar que el bebé tenga síndrome de Down, lo cual se confirma con una prueba genética.
No obstante, el síndrome de Down puede ser detectado en el embarazo con diversas pruebas, existiendo dos tipos: de cribado (no invasivas) y de diagnóstico (invasivas).
Pruebas no invasivas para detectar el síndrome de Down
Cribado combinado del primer trimestre
Es una combinación de pruebas no invasivas que se realizan durante el primer trimestre del embarazo y que permiten conocer el índice de riesgo del feto de padecer malformaciones o determinadas anomalías cromosómicas, entre ellos el síndrome de Down.
Los resultados de esta prueba se basan, entre otras variables, en el análisis bioquímico de hormonas que se encuentran en la sangre de la madre. Es una prueba que no ofrece un diagnóstico definitivo, pero sí una probabilidad del riesgo alto o bajo, que te permite saber si deberías realizarte otras pruebas más complejas.
Test Nace: fiabilidad al 99%
El test NACE es un test prenatal no invasivo que analiza las alteraciones cromosómicas más comunes sin poner en riesgo el embarazo, ya que simplemente se extrae una muestra de sangre de la madre. Permite la detección del ADN del bebé libre circulante en sangre materna mediante tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados.
Una de las alteraciones cromosómicas más comunes que se puede detectar con este análisis de sangre es la trisomía 21, responsable del síndrome de Down.
El Test Prenatal No Invasivo NACE detecta este síndrome con una tasa de detección del 99.7%, lo que garantiza una alta fiabilidad.
Pruebas invasivas de diagnóstico del síndrome de Down
Dentro de las pruebas invasivas la más utilizada por su gran fiabilidad para detectar el síndrome de Down en el embarazo es la amniocentesis. Esta prueba consiste en extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al feto para poder analizarlo. Este líquido contiene la información necesaria para comprobar la presencia de alteraciones genéticas puesto que permite obtener el cariotipo fetal.
Hay que tener en cuenta que, al ser invasiva, entraña ciertos riesgos, ya que para su realización se debe introducir una aguja que penetre la pared abdominal atravesando la pared uterina hasta la bolsa amniótica. Por ello, la embarazada puede sufrir dolor abdominal, sangrado o pérdida de líquido amniótico, irritación en la zona de la punción, incluso infección.
La alteración genética más frecuente
El síndrome de Down es la alteración genética humana más frecuente y común. Además de tener unos rasgos físicos característicos, a lo largo de su vida, las personas con síndrome de Down pueden llegar a padecer algunas de las siguientes afecciones: anomalías congénitas del corazón, afecciones en la vista (en especial cataratas), problemas auditivos, problemas digestivos crónicos, apnea del sueño, dislocación de cadera o hipotiroidismo, entre otras patologías.
