A lo largo del embarazo se realizan una serie de pruebas con el fin de controlar el estado de salud del bebé y también de la madre: son las pruebas prenatales. Actualmente permiten determinar la posibilidades de que el bebé presente una alteración cromosómica. De esta manera se determina si es necesario confirmar o no el diagnóstico con la realización de pruebas más específicas de carácter invasivo. De esta forma, se evitan amniocentesis innecesarias y sus riesgos asociados.
Los dos grandes tipos de pruebas prenatales
Dentro del diagnóstico prenatal podemos diferenciar dos grandes tipos de pruebas:
- La pruebas no invasivas. Son pruebas de detección que a través de la combinación de diversos factores: niveles bioquímicos de la sangre materna, marcadores ecográficos y otros datos como la edad de la madre, ofrecen una estimación de la posibilidad de que el bebé sufra anomalías cromosómicas. Pese a que la información que ofrece tiene un gran interés, no permite la confirmación del diagnóstico.
- Las pruebas invasivas o pruebas de diagnóstico. Permiten la confirmación de un problema de salud del bebé. Se realizan cuando en las pruebas de cribado han salido unos resultados anormales, que indican posibilidad de que el bebé tenga una anomalía cromosómica.
El test prenatal no invasivo de Igenomix
El test prenatal no invasivo de Igenomix (test NACE) es una prueba de cribado con riesgo cero para la madre y el bebé, ya que el procedimiento es una simple muestra sanguínea. Determina las posibilidades de que el bebé sufra síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas.
Este test emplea la última tecnología en secuenciación, la cual permite analizar el ADN fetal en sangre materna respecto al AND materno con una gran precisión y fiabilidad.
¿Para quién está recomendado?
El test NACE se puede realizar a partir de la semana 10 y se recomienda especialmente para:
- Mujeres a las que les ha salido un resultado anormal en las pruebas del primer trimestre.
- Tener un embarazo previo de un niño o niña con síndrome de Down.
- Cuando ha habido hallazgos ecográficos anómalos.
Principales beneficios
- La prueba prenatal no invasiva de Igenomix es un test prenatal muy completo para la detección de anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). Su precisión y fiabilidad es muy elevada.
- También detecta las anomalías más habituales en los cromosomas sexuales X e Y (excepto en gestaciones gemelares).
- El test prenatal no invasivo Nace Ampliado de Igenomix incorpora la detección de los 24 cromosomas e identifica 5 microdeleciones asociadas con importantes síndromes genéticos.
Existen una serie de argumentos objetivos que colocan al test Nace un escalón por encima de otros test prenatales no invasivos. La rapidez de los resultados es uno de ellos, así como su mayor fiabilidad , una cuestión en constante desarrollo y evolución porque la mejora continua es una cuestión capital, que guía el trabajo diario de nuestro laboratorio.
