Las pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis o la biopsia corial, son los métodos estandarizados para la detección de alteraciones genéticas en el bebé durante el periodo de gestación. Este tipo de prueba prenatal conlleva un riesgo en el embarazo, ya que puede ser causa de abortos espontáneos.
Las pruebas prenatales invasivas no se ofrecen como alternativa a todas las futuras madres, y tampoco son obligatorias debido al riesgo que implican. Es por esto que existe la opción realizar un test prenatal mediante la obtención de ADN fetal en sangre materna con técnicas no invasivas que permiten detectar la presencia de algunas de las alteraciones genéticas más frecuentes.
La detección de ADN fetal en sangre materna que se lleva a cabo a través del test prenatal no invasivo NACE se realiza sin asumir ningún riesgo ni para el bebé ni para la madre, ya que la extracción se realiza como en un análisis rutinario.
¿Cómo se puede detectar el ADN fetal en la sangre materna?
Para poder analizar el ADN fetal en la sangre materna es necesario realizar en primer lugar una extracción de sangre a la futura mamá. Tras obtener la muestra, ésta se traslada al laboratorio, donde se analizará y realizará un cribado genético. Dentro de esa muestra se diferenciará entre el ADN fetal y de la madre, lo que permitirá obtener la información genética proveniente del ADN del bebé.
Para poder extraer el ADN fetal en sangre materna, se debe, en primer lugar, centrifugar la sangre para separar el plasma. Una vez separado, se realiza una extracción del ADN del plasma, que se analizará para comprobar que existe el número de cromosomas debido y de esta manera comprobar si existe alguna alteración cromosómica.
Los seres humanos contamos con 23 pares de cromosomas, un total de 46. Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22, y el último par es el que determina el sexo del bebé.
Cuando falta o sobra algún cromosoma es cuando aparecen alteraciones genéticas que afectan al desarrollo normal del bebé. Cuando hay una copia adicional de algún cromosoma, es decir, tres copias en lugar de dos, se denomina trisomía. Estas trisomías son las responsables de anomalías como el síndrome de Down, el síndrome de Patau o el síndrome de Edwards entre otras.
Una vez extraída la muestra de ADN del plasma de la sangre de la mamá, se analiza en un secuenciador durante varias horas, y al finalizar se obtienen los resultados.
El test prenatal no invasivo NACE es la única prueba no invasiva que realiza todo este proceso de análisis de ADN fetal en sangre materna en España. Gracias a esto, los resultados se entregan en apenas 72 horas laborables después de la recepción de la muestra.
ADN fetal en sangre materna: detecta el sexo del bebé
Gracias a este proceso de análisis de ADN fetal en sangre materna se puede también diagnosticar de forma precoz el sexo del bebé. Si se trata de un embarazo gemelar, el sexo de los bebés no se podrá detectar, y será necesario confirmar el sexo a través de las ecografías.
¿Cómo se logra esto? En el análisis de la muestra, se detecta la presencia o ausencia de cromosoma Y. Los niños, tienen cariotipo XY, mientras que el cariotipo femenino es XX. Por lo tanto, si aparece el cromosoma Y, podemos decir que el bebé será varón, mientras que si no aparece, se puede afirmar con seguridad que se trata de una niña.
Con este tipo de test prenatal no invasivo no solo podrás conocer el sexo del bebé, sino que además podrás conocer si el bebé puede sufrir alguno de los tres tipos de anomalías genéticas más comunes que existen en una etapa muy temprana del embarazo.
Análisis del ADN fetal: fiabilidad de casi 100%
El test prenatal no invasivo NACE es una prueba prenatal de ADN fetal en sangre materna, que se puede realizar a partir de la semana 10 del periodo de gestación y gracias a la cual podrás obtener los resultados en tan solo 72 horas laborables desde la recepción de la muestra.
El test prenatal no invasivo NACE es el primer test prenatal que se realiza en su totalidad en España, en los laboratorios que IGENOMIX tiene en Valencia. Si quieres más información sobre esta prueba, ponte en contacto con nosotros.
