El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra. Normalmente, las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Sin embargo, las personas con este síndrome tienen tres cromosomas en el par 21 en vez de dos.
Este síndrome, conocido también como trisomía 21, es la principal causa de discapacidad intelectual y, en ocasiones, se presentan diversas patologías asociadas a la alteración genética como: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, anomalías intestinales o problemas auditivos o visuales. Las personas con síndrome de Down tienen también unos rasgos físicos característicos.
Aunque no se puede prevenir, existen pruebas que determinan el riesgo de síndrome de Down con un nivel muy alto de fiabilidad.
¿Cómo detectar el síndrome de Down? Pruebas de cribado y pruebas de diagnóstico
Existen dos grandes tipos de pruebas en relación al síndrome de Down. Unas sirven para determinar el riesgo de que el bebé lo sufra y otras para confirmar el diagnóstico.
- Pruebas de cribado. Estas pruebas ofrecen una estimación de la probabilidad de que el bebé sufre síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas, así como diversas patologías. Los resultados se obtienen mediante la combinación de diversos factores: niveles bioquímicos de la sangre materna, marcadores ecográficos y otros datos como la edad de la madre. El cribado combinado del primer trimestre o el test NACE de Igenomix pertenecen a esta clase de pruebas, las cuales proporcionan una información de gran interés
- Pruebas de diagnóstico. Son pruebas invasivas que sí permiten la confirmación definitiva de un problema de salud del bebé. Se realizan cuando en las pruebas de cribado han aparecido unos resultados anormales, los cuales indican probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down o alguna otra patología. Dentro de este grupo, la prueba más habitual es la amniocentesis.
¿Qué valores indican síndrome de down?
El cribado combinado del primer trimestre es una prueba muy habitual en las mujeres embarazadas que consiste en una analítica y una ecografía, cuyos resultados se combinan con una serie de parámetros socio-demográficos de la madre (edad, sexo, peso, raza, si es fumadora o si padece diabetes, entre otros), dando como resultado un valor numérico. Dicho valor es un punto de corte a partir del cual se recomienda seguir realizando pruebas más invasivas para confirmar el diagnóstico del síndrome de Down u otras alteraciones o patologías graves en el bebé.
El dato clave del cribado combinado del primer trimestre es el denominado valor de MoM. La cifra más óptima es el 1, aunque se consideran normales los valores situados entre 0,5 y 2,5. Por debajo o por encima de esta cifra existe riesgo de síndrome de Down.
En esta tabla se resumen qué pueden significar los valores alterados de cada parámetro:
| Valores bajos de PAPP-A (menor a 0.4) | Puede indicar una alteración cromosómica |
| Valores altos de AFP (menor de 0,4 o mayor de 2,5) | Sospecha de malformación fetal (espina bífida, anencefalia…) |
| Valores altos de uE3 (menor a 0,5) | Posible alteración de los cromosomas 21, 18 ó 13 |
| Valores altos de Inhibina A (mayor a 2,5) | Sospecha de trisomía 21 ó 13 |
| Valore patológicos de TN (superior a 3) | Riesgo de síndrome de Down |
El punto de corte para síndrome de Down (a partir del cual se recomienda realizar una prueba de diagnóstico) es 1/270 ó 1:270. Aunque algunos laboratorios lo sitúan en 250.
El test NACE va un paso más allá que el test de cribado combinado del primer trimestre, ofreciendo la tasa de informatividad más alta del mercado, con un 99,9%
