FAQs

Actualmente, los test NACE son la manera más efectiva de realizar un cribado no invasivo de aneuploidías durante el embarazo. Por ello, son test recomendados para cualquier mujer embarazada con dos únicas excepciones: embarazos donde se ha observado una malformación ecográfica, y mujeres que tienen un cariotipo anormal. En estos casos, es recomendable poneros en contacto con Igenomix para estudiar el caso de manera individualizada.

En los casos clasificados como alto riesgo, es necesario confirmar/descartar el resultado mediante un procedimiento invasivo. Este puede ser o bien una amniocentesis o una biopsia corial dependiendo de la edad gestacional y del tipo de anomalía identificada. En este sentido, para pacientes de alto riesgo, Igenomix ofrece un asesoramiento genético individualizado, indicando el plan de seguimiento más adecuado.

En aquellos casos en los que la paciente refiera una discrepancia de sexo más allá de la semana 16, el primer paso sería repetir el análisis en una nueva muestra de sangre. En caso de que dicha discrepancia persista, sería necesario realizar una amniocentesis para descartar posibles trastornos del desarrollo sexual del feto.

El test NACE basa su análisis en ADN placentario mezclado con el propio de la madre. Esto hace que podamos clasificar los embarazos como alto o bajo riesgo para un número limitado de condiciones genéticas. Por el contrario, en la amniocentesis se puede obtener ADN únicamente de origen fetal. Esto permite aumentar tanto el número de condiciones genéticas a estudiar, como el grado de fiabilidad.

Sí, gracias al tipo de tecnología empleada el test NACE puede realizarse en casos de donación de gametos, tanto de óvulos como de espermatozoides. De la misma forma, el test NACE se puede realizar tanto en embarazos propios como en úteros subrogados o de alquiler.

El test NACE puede realizarse en embarazos gemelares. No obstante, no se puede proporcionar ni información del sexo fetal ni de anomalías en los cromosomas sexuales. Únicamente podemos informar de la presencia o ausencia de cromosoma Y. Así, la ausencia de cromosoma Y indicaría que ambos fetos evolutivos son de sexo femenino, mientras que la presencia de cromosoma Y podría ser compatible con que al menos uno de los dos fetos fuera de sexo masculino.

En estos casos, si la ecografía es normal, a priori no habría que realizar ningún procedimiento invasivo ya que la fiabilidad del test NACE es muy superior a la del cribado combinado. Sin embargo, si la ecografía es claramente patológica, sería necesario la realización de un procedimiento invasivo ya que las alteraciones observadas pueden deberse a la existencia de otros síndromes o anomalías no estudiadas por los test de la familia NACE.