¿Qué anomalías detecta?
NACE® evita la necesidad de realizar el 98% delas pruebas prenatales invasivas en mujeres de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down
Anomalías que detecta NACE®
Las tres anomalías cromosómicas más comunes, las trisomías 21, 18, 13:
Síndrome de Down
El síndrome de Down es el resultado de la presencia de una copia extra del cromosoma 21, lo que significa que estos pacientes tienen tres copias de este cromosoma (trisomía 21). El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y es la alteración genética más común en los seres humanos. La prevalencia se estima en 1 de cada 750-800 nacimientos. La esperanza de vida media es de más de 50 años.
El riesgo de tener un hijo afectado por este síndrome aumenta con la edad materna, especialmente a partir de los 35 años.
- 1/385 de riesgo a los 35 años
- 1/106 a los 40 años
- 1/30 a los 45 años
Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome de Down:
- Déficit intelectual
- Hipotonía muscular (falta de fuerza muscular)
- Problemas cardíacos
- Baja estatura
- Envejecimiento precoz
- Infertilidad en los hombres y una grave disminución de la fertilidad en las mujeres
- Información adicional
Ds-int.org – Down Syndrome International
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards (trisomía 18) es un trastorno genético producido por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Es la segunda trisomía autosómica más frecuente después del síndrome de Down.
La prevalencia se estima en 1 de cada 6.000 nacimientos. La esperanza de vida es limitada: la mortalidad ronda el 60% en la primera semana de vida y alcanza el 94-95% entre el primer y el segundo año de vida. Los bebés con Edwards pueden tener una serie de problemas médicos graves para los que necesitan atención especializada.
Al igual que el síndrome de Down, el síndrome de Edwards es más frecuente en madres de edad avanzada: a partir de los 35 años, la incidencia aumenta progresivamente de 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años a 1/500 a los 43 años.
Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome de Edwards:
- Cabeza pequeña
- Bajo peso al nacer
- Hipotonía neonatal seguida de hipertonía
- Retraso en el crecimiento
- Defectos cardíacos congénitos
- Anomalías craneofaciales
- Problemas neurológicos
Información adicional
Internationaltrisomyalliance.com – International Trisomy 13/18 Alliance
Orpha.net – The portal for rare diseases and orphan drugs
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau (trisomía 13) es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Es la menos común pero la más grave de las trisomías cromosómicas viables.
La prevalencia se estima en 1 de cada 12.000 nacimientos.
La esperanza de vida es limitada, con una media de supervivencia de 2,5 días. El 90% de los bebés mueren antes de cumplir el primer año. Muchos de los fetos afectados por el síndrome mueren antes de nacer (abortan espontáneamente). Los bebés con el síndrome de Patau sufren múltiples malformaciones graves que dan lugar a profundos daños físicos y mentales, lo que provoca la elevada tasa de mortalidad.
Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome de Patau:
- Labio leporino
- Malformaciones craneales
- Malformaciones cardíacas y renales
- Retraso en el crecimiento
- Déficit intelectual profundo
Información adicional:
Internationaltrisomyalliance.com – International Trisomy 13/18 Alliance
Orpha.net – The portal for rare diseases and orphan drugs
Identifica problemas potenciales en los cromosomas sexuales:
Síndrome de Turner 45,X
El síndrome de Turner está asociado a la ausencia total o parcial (monosomía completa o parcial) del cromosoma X. Aunque las pacientes con síndrome de Turner sólo tienen un cromosoma X normal, todas son mujeres.
La prevalencia oscila entre 1/2000 y 1/5000 nacimientos de mujeres vivas. Alrededor del 1% de todas las concepciones presentan monosomía X. De éstas, la mayoría terminan en aborto espontáneo, generalmente durante la primera semana de embarazo. La esperanza de vida es reducida.
Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome de Turner – 45,X0)
- Estatura baja
- Nacimiento con una línea de cabello baja en la nuca
- Deficiencia de hormonas tiroideas (hipotiroidismo)
- Presión arterial elevada (hipertensión)
- Problemas renales
- Defectos cardíacos congénitos
- Subdesarrollo de las mamas
- Anomalías del esqueleto
- Aumento de peso
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal.
Información adicional:
Tsint.org – Turner Syndrome International
Orpha.net – The portal for rare diseases and orphan drugs
Síndrome de Klinefelter 47,XXY
El síndrome de Klinefelter sólo se da en varones y es el resultado de la presencia de un cromosoma X adicional.
La prevalencia se estima en 1 de cada 500-1000 nacimientos masculinos. La esperanza de vida es normal.
Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome de Klinefelter – 47,XXY:
- Infertilidad
- Aumento del tejido mamario
- Estatura superior a la media
- Reducción de la masa muscular
- Distribución de la grasa corporal femenina
- Testículos pequeños
Información adicional:
Aaksis.org – American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS)
Orpha.net – The portal for rare diseases and orphan drugs
Síndrome XYY (47,XYY): El síndrome del superhombre
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre) es una anomalía genética que afecta a los varones y que únicamente puede detectarse a través de un test prenatal. No es hereditaria ni se relaciona con factores como la edad de los progenitores. Por su escasa frecuencia (1 de cada 1.000 casos) está considerado como una enfermedad rara.
¿Qué es el síndrome XYY?
El síndrome XYY– 47,XYY es una trisomía consecuencia de la duplicación espontánea del cromosoma Y, por lo que solo afecta a los varones. Los niños afectados con síndrome XYY pueden presentar esta copia extra del cromosoma Y en todas sus células o únicamente en algunas. En este segundo caso el síndrome se conoce como 46, XY/47 mosaicismo XYY.
El síndrome XYY no debe confundirse con el síndrome de Klinelfer, una anomalía cromosómica similar en la que el niño presenta una copia extra del cromosoma X (XXY). El síndrome de Klinelfer puede causar hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados.
Causas del síndrome del superhombre
Ni el síndrome XYY ni su variante 46, XY/47 mosaicismo XYY tienen origen hereditario. Todo apunta a que esta copia del cromosoma Y ocurre en el proceso de formación de los espermatozoides cuando, de forma aleatoria, durante la división celular se produce un error que hace que algunas células de esperma tengan dos copias del cromosoma Y. Si una de estas células reproductivas contribuye a la composición genética del niño éste tendrá el cromosoma Y extra.
Signos y características
En la mayoría de los casos el síndrome XYY no causa características físicas inusuales o problemas médicos específicos. De hecho muchas personas ni siquiera saben que lo padecen. Aún así, se ha asociado con alta estatura y problemas en el aprendizaje. Su inteligencia es normal aunque pueden tener un cociente intelectual ligeramente inferior al de otros miembros de su familia. En ocasiones los niños con síndrome XYY también presentan hipotonía muscular (63 %), desarrollo motor lento y falta de coordinación.
Otros síntomas descritos en afectados por el síndrome XYY de forma eventual son:
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Tics motores y temblores en manos
- Déficit de atención y problemas de comportamiento
- Macrocefalia
- Testículos con tamaño aumentado
- Hipertelorismo
- Asma
- Problemas de fertilidad
- Trastornos del espectro autista ( en un porcentaje muy bajo)
Tratamiento
No hay un tratamiento específico. Este dependerá, en todo caso, de los problemas que presente cada niño.
Detección del síndrome XYY durante el embarazo
Al igual que otras anomalías genéticas en síndrome XYY -47, XYY únicamente puede detectarse mediante pruebas genéticas como el test prenatal, que permite saber si el bebé está afectado por algún tipo de alteración cromosómica. Esta prueba se realiza durante el embarazo a través de un análisis de ADN del plasma materno.
El test prenatal NACE es totalmente seguro, se hace a través de un análisis de sangre y utiliza alta tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados para obtener datos muy precisos.
Información adicional
Orpha.net – Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
Síndrome Trisomía X 47,XXX: El síndrome triple X
La trisomía del cromosoma X, también llamada síndrome triple X, es la trisomía femenina más común y tiene un fenotipo variable causada por la presencia extra de un cromosoma X. La prevalencia estimada es de 1 de cada 1000 niñas nacidas.
El síndrome del triple X no suele presentar características físicas o problemas médicos inusuales, aunque las mujeres que lo padecen suelen ser más altas que la media.
Sin embargo, hay casos excepcionales en los que se han notificado diversos síntomas como:
- Tono muscular débil
- Pliegues en el párpado superior
- Convulsiones
- Anomalías renales y genitourinarias
- Retrasos en el sistema motor y el lenguaje, posibles déficits cognitivos y problemas de aprendizaje
- Dificultades emocionales y de comportamiento (déficit de atención, ansiedad, depresión)
Información adicional
Orpha.net – The portal for rare diseases and orphan drugs
Anomalías que detecta NACE 24®
- Incluye todos los síndromes detectados por NACE®.
- NACE 24: Analiza la totalidad de los cromosomas. Identifica síndromes genéticos importantes derivados de una amplia búsqueda de deleciones y duplicaciones, llegando a una resolución similar a la obtenida con un cariotipo.
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