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Test prenatal no invasivo
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Síndrome XYY (47,XYY): el síndrome del superhombre

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre) es una anomalía genética que afecta a los varones y que únicamente puede detectarse a través de un test prenatal. No es hereditaria ni se relaciona con factores como la edad de los progenitores. Por su escasa frecuencia (1 de cada 1.000 casos) está considerado como una enfermedad rara.

 

¿Qué es el síndrome XYY?

El síndrome XYY– 47,XYY es una trisomía consecuencia de la duplicación espontánea del cromosoma Y, por lo que solo afecta a los varones. Los niños afectados con síndrome XYY pueden presentar esta copia extra del cromosoma Y en todas sus células o únicamente en algunas. En este segundo caso el síndrome se conoce como 46, XY/47 mosaicismo XYY.

El síndrome XYY no debe confundirse con el síndrome de Klinelfer, una anomalía cromosómica similar en la que el niño presenta una copia extra del cromosoma X (XXY). El síndrome de Klinelfer puede causar hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos generalizados.

 

Causas del síndrome del superhombre

Ni el síndrome XYY ni su variante 46, XY/47 mosaicismo XYY tienen origen hereditario. Todo apunta a que esta copia del cromosoma Y ocurre en el proceso de  formación de los espermatozoides cuando, de forma aleatoria, durante la división celular se produce un error que hace que algunas células de esperma tengan dos copias del cromosoma Y. Si una de estas células reproductivas contribuye a la composición genética del niño éste tendrá el cromosoma Y extra.

 

Signos y características

En la mayoría de los casos el síndrome XYY no causa características físicas inusuales o problemas médicos específicos.  De hecho muchas personas ni siquiera saben que lo padecen. Aún así, se ha asociado con alta estatura y problemas en el aprendizaje. Su inteligencia es normal aunque pueden tener un cociente intelectual ligeramente inferior al de otros miembros de su familia. En ocasiones los niños con síndrome XYY también presentan hipotonía muscular (63 %), desarrollo motor lento y falta de coordinación.

Otros síntomas descritos en afectados por el síndrome XYY de forma eventual son:

  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Tics motores y temblores en manos
  • Déficit de atención y problemas de comportamiento
  • Macrocefalia
  • Testículos con tamaño aumentado
  • Hipertelorismo
  • Asma
  • Problemas de fertilidad
  • Trastornos del espectro autista ( en un porcentaje muy bajo) 

 

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. Este dependerá, en todo caso, de los problemas que presente cada niño.

 

Detección del síndrome XYY durante el embarazo

Al igual que otras anomalías genéticas en síndrome XYY -47, XYY únicamente puede detectarse mediante pruebas genéticas como el test prenatal, que permite saber si el bebé está afectado por algún tipo de alteración cromosómica. Esta prueba se realiza durante el embarazo a través de un análisis de ADN del plasma materno.

El test prenatal no invasivo de Igenomix es totalmente seguro, se hace a través de un análisis de sangre y utiliza alta tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados para obtener datos muy precisos.

Información adicional

Orpha.net – Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

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