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Síndrome trisomía X – 47,XXX

La trisomía del cromosoma X, también llamada síndrome triple X, es la trisomía femenina más común y tiene un fenotipo variable causada por la presencia extra de un cromosoma X.

La prevalencia estimada es de 1 de cada 1000 niñas nacidas. La esperanza de vida es normal.

Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome 47, XXX:

Normalmente el síndrome triple X no se presenta con características físicas inusuales ni problemas médicos, aunque las mujeres con esta condición pueden ser más altas que el promedio.

Sin embargo hay casos peculiares en los que se dan diversos síntomas como:

  • Débil tono muscular
  • Pliegues en el párpado superior
  • Convulsiones
  • Insuficiencia renal y anomalías genitourinarias
  • Retrasos en el sistema motor y en el lenguaje, con posible déficit cognitivo variable y problemas de aprendizaje
  • Dificultades de conducta y emocionales (déficit de atención, ansiedad, depresión)

Información adicional

Orpha.net – Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

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