Síndrome de Patau – Trisomía 13
El síndrome de Patau (Trisomía 13), es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 13 extra. Es el menos común y la más grave de las trisomías cromosómicas viables.
La prevalencia estimada es 1 de cada 12.000 nacimientos.
La esperanza de vida es limitada, con una media de 2,5 días de supervivencia. El 90% de los niños mueren antes de 1 año Muchas de los fetos afectados por este síndrome mueren antes de nacer (abortos espontáneos). Las personas con síndrome de Patau sufren un cuadro polimarformativo grave, que da lugar a profundos daños físicos y mentales que provocan una alta tasa de mortalidad
Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome de Patau:
- Labio leporino
- Malformaciones craneales
- Malformaciones cardiaca y renales
- Retraso en el crecimiento
- Profundo retraso mental.
Información adicional
Trisonomia18.com – Asociación Trisomía 13, Trisomía 18 y otras malformaciones genéticas graves.
