Síndrome de Patau – Trisomía 13

El síndrome de Patau (Trisomía 13), es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 13 extra. Es el menos común y la más grave de las trisomías cromosómicas viables.

La prevalencia estimada es 1 de cada 12.000 nacimientos.

La esperanza de vida es limitada, con una media de 2,5 días de supervivencia. El 90% de los niños mueren antes de 1 año Muchas de los fetos afectados por este síndrome mueren antes de nacer (abortos espontáneos). Las personas con síndrome de Patau sufren un cuadro polimarformativo grave, que da lugar a profundos daños físicos y mentales que provocan una alta tasa de mortalidad

Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome de Patau:

• Labio leporino
• Malformaciones craneales
• Malformaciones cardiaca y renales
• Retraso en el crecimiento
• Profundo retraso mental.

Información adicional

Trisonomia18.com – Asociación Trisomía 13, Trisomía 18 y otras malformaciones genéticas graves.