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Síndrome de maullido de gato o Cri du Chat- Deleción 5p15.2

El síndrome de maullido de gato, también conocido como síndrome Cri du Chat o síndrome de 5p-, es un trastorno que afecta a 1 de cada 15.000-50.000 nacidos. Afecta de forma predominante a niñas, en una proporción de 4:3, y en un 10 % de los casos se hereda de un padre no afecto. En la actualidad existen métodos para la detección del síndrome de maullido de gato durante el embarazo, algunos de ellos de gran precisión.

 

Causas del síndrome de maullido de gato

El síndrome de maullido de gato se considera una enfermedad rara y es una de las menos conocidas y diagnosticadas. Su origen es consecuencia de la pérdida de un fragmento del brazo p del cromosoma 5 (región 5p15.2).

Esta deleción puede ocurrir de manera espontánea o ser hereditaria. Se produce durante el desarrollo del óvulo o espermatozoide e implica la supresión de parte de información y genes en el cromosoma 5, entre ellos el gen de la telomerasa transcriptasa inversa (TERT) vinculado al control del crecimiento celular.

Esto explica algunos de los síntomas del síndrome de maullido de gato como el retraso en el desarrollo del feto y en su posterior crecimiento así como la dificultad para desarrollar habilidades motoras o el tono muscular bajo.

 

Signos y características

Los síntomas del síndrome de maullido de gato afectan al desarrollo físico e intelectual de la persona. La esperanza de vida de quienes lo sufren está disminuida, aunque la mayoría alcanza la edad adulta. Este aspecto depende de la gravedad de las malformaciones asociadas..

No todos los afectados por esta anomalía genética manifiestan los mismos síntomas, ya que dependiendo de la cantidad de información del cromosoma 5 que se pierda será más o menos grave, aunque todos ellos presentan como característica común la discapacidad psíquica.

Algunas de las características físicas de los niños con síndrome de maullido de gato que se detectan en su nacimiento son:

  • Bajo peso al nacer debido al retraso en el desarrollo del feto.
  • Estructura facial peculiar (perímetro craneal reducido, mandíbula pequeña, ojos muy separados, puente nasal plano y amplio, orejas bajas o de forma anormal).
  • Tejido parcial o fusión de los dedos de manos y pies.
  • Llanto similar al maullido de un gato.

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Conforme van creciendo, los niños con esta anomalía pueden manifestar:

  • Dificultades respiratorias y problemas de oído y bucales.
  • Paladar alto que puede ocasionar problemas alimenticios debido a la dificultad para tragar y chupar.
  • Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
  • Tono muscular débil.
  • Retraso cognitivo e intelectual.
  • Problemas en el lenguaje y para comunicarse.

 

Por norma general, los niños con síndrome de maullido de gato tienen un comportamiento sociable y de afecto similar al resto de los niños aunque en ocasiones presentan problemas de comportamiento como:

  • Conductas agresivas.
  • Tendencia a auto-lesionarse.
  • Miedo a diferentes objetos.
  • Timidez excesiva.

 

Detección del síndrome de maullido de gato durante el embarazo

Al tratarse de una anomalía genética, el síndrome de maullido de gato puede detectarse en el embarazo mediante pruebas genéticas como el test prenatal no invasivo, que permite saber si el bebé está afectado por algún tipo de alteración cromosómica. Esta prueba se realiza durante el embarazo a través de un análisis de ADN del plasma materno.

El test prenatal no invasivo de Igenomix es totalmente seguro: se hace a través de un análisis de sangre y utiliza alta tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformáticos avanzados para obtener datos muy precisos.

 

Información adicional

Asimaga.org – Asociación nacional de afectados por el síndrome del maullido de gato

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