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Síndrome de Edwards – Trisomía 18

El síndrome de Edwards es una alteración cromosómica. Es más común en niñas y con madres de edad avanzada. Aunque no es una  anomalía incompatible con la vida, el síndrome de Edwards es causante de abortos espontáneos a lo largo de la gestación y la esperanza de vida de quienes lo padecen, por lo general, es corta.

Causas del síndrome de Edwards

Al igual que otras trisomías (como los síndromes de Down o de Patau) el síndrome de Edwards es un trastorno genético que se produce por la presencia de un cromosoma extra, en este caso el 18. Estadísticamente afecta más a las niñas (75% de los casos registrados) siendo éstas también quienes tiene una esperanza de vida mayor.

En el 95% de los casos la trisomía 18 es total y, por tanto, la presencia del cromosoma  extra se da en todas las células. En un porcentaje muy bajo se presenta parcialmente (cuando las personas con síndrome de Edwards presentan dos copias del cromosoma 18 y una parte extra de otro cromosoma 18) y en casos excepcionales en forma de mosaico (el cromosoma 18 extra está sólo en algunas células).

Aunque la trisomía 18 parcial puede ser hereditaria, en el resto de los casos sucede al azar. Su frecuencia aumenta con la edad de la madre (a partir de los 36 años el porcentaje es de 1/2.500 y a los 43 de 1/500 nacidos) y es más común si ya ha tenido hijos con esta alteración genética.

Pese a estar presente en todas las razas y zonas geográficas el síndrome de Edwards se considera una anomalía genética poco común.

Signos y características

El síndrome de Edwards se asocia a complicaciones médicas graves. La esperanza de vida de los nacidos con ella es corta ya que la mayoría presentan problemas en diferentes partes y órganos de su cuerpo. Se estima que sólo un 10% de  ellos llegan a cumplir un año.

Algunas características del síndrome de Edwards comunes son:

  • Retraso de crecimiento pre y post natal
  • Microcefalia y anomalías craneoencefálicas (orejas displásticas de implantación baja, cataratas, coloboma de iris y anomalías bucofaciales, labio/paladar hendido)
  • Hipotonía natal seguida de hipertonía
  • Defectos cardiacos congénitos
  • Malformaciones reno-urológicas
  • Problemas neurológicos
  • Problemas en el tracto intestinal
  • Signos radiológicos (esternón corto, pelvis pequeña, caderas luxadas)

Los niños con síndrome de Edwards que sobreviven a su primer año de vida pueden presentar dificultades para alimentarse, escoliosis, estreñimiento crónico e infecciones urinarias, otitis media y neumonía, además de un importante retraso psicomotor que dificulta su independencia y su calidad de vida.

Tratamiento

No existe un tratamiento del síndrome de Edwards y puesto que durante el embarazo es imposible determinar la gravedad de los trastornos que conlleva es importante estar prevenido  en el parto. Después, debe valorarse cada caso concreto.

Detección del síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards puede detectarse a través de pruebas como la amniocentesis o el test prenatal. La primera, aunque concluyente, es invasiva e implica riesgos en la madre y en el feto. Los test prenatales no invasivos se realizan a través de una muestra de sangre. E test prenatal no invasivo de Igenomix es 100% fiable y seguro permite detectar también otras trisomías como los síndromes de Down o de Patau.

Se recomienda someterse a pruebas para la detección del síndrome de Edwards a mujeres mayores de 35 y a embarazadas con antecedentes de esta trisomía.

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