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Síndrome de Down – Trisomía 21

El síndrome de Down se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 presentando estos pacientes 3 copias de dicho cromosoma (trisomía del 21). El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. La prevalencia estimada es de 1 de cada 750-800 nacimientos. La esperanza de vida media es superior a 50 años.

El riesgo de tener descendencia afectada por este síndrome aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años

  • 1/385 de riesgo a los 35 años
  • 1/106 a los 40 años
  • 1/30 a los 45 años

Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome de Down:

  • Retraso mental
  • Hipotonía muscular (falta de fuerza en los músculos)
  • Problemas de corazón
  • Pequeña estatura
  • Envejecimiento temprano
  • Infertilidad en los hombres y severa disminución de la fertilidad en el caso de las mujeres

Información adicional

Sindromedown.net – Federación Española de Sindrome de Down

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