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Síndrome DiGeorge – Deleción 22q11.2

La deleción 22q11.2 es una anomalía cromosómica relativamente frecuente. Conocida también como  síndrome de DiGeorge, afecta a uno de 4.000 recién nacidos siendo una de las causas más comunes de retraso mental. También  afecta al sistema inmunológico y es, junto al síndrome de Down, el principal origen de las enfermedades cardíacas congénitas.

 

Causas del síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge se produce por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22. En la mayoría de los casos se trata de una pequeña supresión en la posición 22q11.2 de este cromosoma, de ahí que también sea conocido como Deleción 22q11.2.

Esta región alberga medio centenar de genes que controlan el desarrollo embrionario e intervienen en la formación de estructuras como:

  • El timo, cuya misión es programar una población de glóbulos blancos de la médula ósea para detectar proteínas como propias o extrañas y así poder dirigir una respuesta inmunitaria eficaz hacia las infecciones.
  • La glándula paratiroides, que regula los niveles sanguíneos de calcio.
  • El corazón
  • La aorta
  • El paladar
  • Distintas zonas del cerebro

Se estima que en el 90% de los casos el síndrome de DiGeorge es una mutación de novo, mientras que alrededor de un 7% responde a factores hereditarios. En todo caso,  debido la a la gran variabilidad de las manifestaciones entre personas que han perdido la misma cantidad de material genético, es posible que su presencia en la población sea mucho mayor de lo que pensamos y que esté relacionada con factores genéticos aún desconocidos.

 

Signos y características

Los cuadros clínicos del síndrome de DiGeorge son variados y a veces  los síntomas apenas se manifiestan. Aun así, entre más comunes encontraríamos:

  • Defectos y anomalías cardíacas
  • Paladar hendido
  • Hipocalcemia y problemas en la regulación del calcio
  • Predisposición a sufrir infecciones debido a anormalidades en el timo
  • Anomalías en la configuración facial: microcefalia, alteración ocular, posición baja de las orejas y malformaciones bucales.

El síndrome de DiGeorge se asocia a dificultades para comer y deglutir, siendo relativamente común que los afectados presenten retraso psicomotor y problemas en el aprendizaje. Son también frecuentes en estos pacientes los trastornos del comportamiento especialmente durante la infancia (déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante y trastorno obsesivo-compulsivo). En la edad adulta las personas con síndrome de DiGeorge tienen mayor predisposición a desarrollar trastornos psquiátricos como la esquizofrenia, cuya aparición es un 20% mayor que en la población general.

 

Tratamiento del síndrome DiGeorge

Aunque el síndrome de DiGeorge no tiene cura, un seguimiento médico y educativo dirigido puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir algunas de sus consecuencias. Dado que afecta a diferentes órganos y sistemas del organismo su seguimiento suele hacerse por medio de un equipo médico multidisciplinar.

Por otra parte, hay que tener en cuenta que la salud general de un niño con síndrome de DiGeorge depende del grado en que se vean afectados en cantidad e intensidad sus órganos,  siendo los problemas cardiacos uno de los factores determinantes.

 

Detección del síndrome DiGeorge

Algunas características físicas sirven como indicio para diagnosticar el síndrome de DiGeorge al nacer, aunque muchos de sus síntomas se manifiestan durante las primeras horas o primeros días de vida, algo que ralentiza tanto el diagnóstico como el tratamiento.

En estos casos los test prenatales son una buena opción para estar prevenido o para vivir la gestación con mayor tranquilidad. El test prenatal no invasivo de Igenomix es una prueba no invasiva que se realiza a través de un análisis de sangre similar a una extracción convencional. En la actualidad es una herramienta muy fiable para detectar anomalías cromosómicas, entre ellas la Deleción 22q11.2 o síndrome de DiGeorge.

Asociación 22q11 – Sindrome DiGeorge – Deleción 22q11

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