Síndrome de Wolf-Hirschhorn-Deleción 4p16.3

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn, conocido como enfermedad de wolf o deleción 4p16.3 y abreviado como WHS por sus siglas en inglés, es una cromosomopatía o síndrome polimalformativo que afecta a 1 de cada 5.000 bebés siendo, por razones desconocidas, más habitual en mujeres que en varones en proporción de 2:1. Debido a su baja frecuencia en la población, se considera una enfermedad rara.

Causas del síndrome Wolf Hirschhorn

El síndrome de Wolf-Hirschhorn se produce por una deleción (o pérdida de un fragmento de ADN) en el brazo corto del cromosoma 4, de ahí que sea conocido como síndrome 4p. Afecta a las regiones WHSC1 y WHSC2 de este cromosoma clave en el desarrollo temprano, pero también a la LETM1, relacionada con anomalías de la actividad eléctrica del cerebro, y a la MSX1, fundamental para el desarrollo de dientes y estructuras bucales.

La pérdida de material genético producida por el síndrome de Wolf-Hirschhorn tiene como consecuencia en quien la sufre:

  • Presencia de un fenotipo característico o facies peculiar
  • Retraso del crecimiento intrauterino
  • Retraso del desarrollo psicomotor
  • Epilepsia
  • Alteraciones en el electroencefalograma

En torno a un 50% de los individuos con WHS tiene una deleción de novo y otro 40-45% tiene una translocación desbalanceada. Estas translocaciones desbalanceadas pueden ser de novo o heredadas de un progenitor con translocación balanceada. Otro pequeño número de casos se deben a otras reorganizaciones cromosómicas complejas que dan lugar a la deleción 4p.

Signos y características

Quienes padecen la enfermedad de Wolf tienen un pronóstico grave al nacer debido a las complicaciones broncopulmonares y cardiológicas derivadas de su anomalía. Los individuos presentan un retraso mental severo y retraso en el crecimiento con tendencia a infecciones bronco pulmonares de repetición.

Los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn se relacionan con alteraciones sensoriales, cardiológicas, genitourinarias y problemas de fusión de la línea media.

Algunos de los rasgos más evidentes de los niños con esta enfermedad son:

  • Peso y tono muscular bajo al nacer
  • Retraso en su desarrollo motor
  • Microcefalia
  • Labio y paladar hendido (conocido como labio leporino y que aparece en un 50% de los pacientes)
  • Orejas de implatación

síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn afecta especialmente a los ojos. Algunos de los rasgos más comunes son:

  • Ojos separados
  • Protusión (ojos muy salidos)
  • Párpados caídos
  • Estrabismo
  • Miopía
  • Coloboma de ojos
  • Ausencia de conducto lagrimal

En los casos donde la pérdida de información del cromosoma 4 es más severa los pacientes con síndrome 4p pueden presentar, en diversos grados de intensidad:

  • Crisis convulsivas
  • Enfermedades cardiacas congénitas (comunicación interauricular e interventricular)
  • Hipospadias (malformaciones en la uretra que en el caso de los varones se da hasta en un 50 % de los casos)
  • Malformaciones en los riñones (10 % de los casos)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: tratamiento y detección en el embarazo

No existe un tratamiento concreto para la enfermedad de Wolf. Además, el espectro y síntomas son tan variados que los existentes están orientados a disminuir las complicaciones médicas que se presentan en cada caso particular.

Aunque los rasgos físicos son determinantes para su detección al nacer, el síndrome de Wolf-Hirschhorn, al igual que otras alteraciones genéticas, puede detectarse durante al embarazo gracias a pruebas como el test prenatal no invasivo de Igenomix. Este test es totalmente seguro y no invasivo yse realiza a través de un análisis de sangre que utiliza alta tecnología y análisis bioinformáticos avanzados para obtener datos muy precisos.

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Información adicional

Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn: wolfhirschhorn.com

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