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Síndrome de Turner– 45,X0

El síndrome de Turner es una anomalía genética que afecta a las niñas y que se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.  La prevalencia del síndrome de Turner en el nacimiento es de 1/2500 niñas y se calcula que cerca del 1% de las concepciones pueden presentar esta monosomía, aunque en la mayoría de los casos termina en un aborto espontáneo durante el primer trimestre de la gestación.

 

Causas del síndrome de Turner – 45, X0

El síndrome de Turner es una alteración esporádica y aleatoria cuyas causas son desconocidas. Se trata de una monosomía bastante común aunque muy pocos de los embriones llegan a buen término. Se calcula que un 10% de los abortos espontáneos están relacionados con ella.

Aproximadamente la mitad de las mujeres diagnosticadas con síndrome de Turner presentan una ausencia total de un cromosoma X y su cariotipo es 45X, mientras que en un 20 % las pacientes son “mosaicos”, es decir, que las células 45X y las células normales 46XX coexisten. En el 30 % restante de los casos de síndrome de Turner existen dos cromosomas X pero la estructura de uno de ellos está alterada.

 

Signos y características

Pese a la ausencia o deterioro de uno de sus cromosomas X, las mujeres con síndrome de Turner son 100 % féminas y no presentan alteraciones físicas ni mentales llamativas aunque suelen tener una estatura más baja de lo normal.

Las anomalías físicas típicas con frecuencia son leves o están ausentes. En los casos en los que se dan se corresponden con características fenotípicas del síndrome como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda o pliegue simiesco (una sola raya en la palma de la mano).

Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con Síndrome Turner-45,X0)

  • Nacimiento de cabello en la parte posterior del cuello
  • Hipotiroidismo
  • Hipertensión
  • Problemas renales
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Anomalías esqueléticas
  • Elevado peso

Por último, la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X hace que las mujeres con síndrome de Turner presenten disgenesia gonadal, un defecto ovárico primario que puede conducir a  una insuficiencia ovárica prematura. Algunas de ellas pueden presentar:

  • Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad
  • Ausencia de menstruación
  • Infertilidad o carencia de humedad vaginal

 

Tratamiento del síndrome – 45, X0

Debido a que sus síntomas son heterogéneos y a que pueden manifiestarse levemente el síndrome de Turner puede detectarse en cualquier etapa de la vida, tanto al nacer como en la niñez, la adolescencia e incluso en la edad adulta.

Cabe destacar que su detección precoz es importante para prevenir o controlar algunas de las complicaciones que pueden derivarse sus síntomas (anomalías óseas, linfedema, hipertensión, sordera y afectación gastrointestinal, tiroidea y cardiovascular) y para garantizar el desarrollo y crecimiento de las pacientes.

Un tratamiento médico, paramédico y genérico bien adaptado les permitirá llevar una vida normal.

 

Detección del síndrome de Turner

Las formas típicas del síndrome de Turner con malformaciones pueden detectarse mediante  una ecografía.

Las formas leves y no asociadas a malformaciones pueden descubrirse durante la realización de pruebas prenatales como la amniocentesis, la biopsia corial o un test prenatal. Aunque las tres confirman diagnóstico  y permiten a los padres asesorarse sobre la enfermedad, síntomas y posibles complicaciones, el test prenatal no invasivo de Igenomix es el más seguro porque detecta con gran precisión y fiabilidad las alteraciones comunes de los cromosomas sexuales como es el síndrome de Turner.  Esta  prueba no invasiva se realiza a través de un análisis de sangre similar a una extracción convencional y utiliza alta tecnología y análisis bioinformáticos avanzados para obtener datos muy precisos.

Información adicional

Enfermedades-raras.org – Federación Española de Enfermedades Raras

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