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Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético muy variable y es la causa genética conocida de obesidad más frecuente que amenaza la vida de los niños. Se debe a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el cromosoma 15 de origen paterno (región 15q11.2–q13).

La prevalencia estimada es 1 de cada 10.000-30.000 nacidos. La esperanza de vida es normal (siempre que el peso sea controlado).

Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome de Prader-Willi (región 15q11.2–q13):

  • Tono muscular bajo (hipotonía)
  • Crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo
  • Frente estrecha
  • Sobrealimentación crónica
  • Obesidad
  • Retraso mental leve
  • Genitales poco desarrollados
  • Bajos niveles de hormonas sexuales
  • Retraso o pubertad incompleta
  • Infertilidad

Grupos de apoyo

Pwsausa.org – Asociación Síndrome Prader Willi USA

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