X

Uso de cookies
Este sitio web almacena cookies en su ordenador. Estas cookies se utilizan para recopilar información acerca de la forma en que usted interactúa con nuestro sitio web y recordarlo. Usamos esta información para personalizar y mejorar su experiencia de navegación y para realizar análisis y recuento de los visitantes, tanto en este sitio web como a través de otros medios. Para obtener más información sobre las cookies que utilizamos, así como cambiar su configuración, consulte nuestra Política de Cookies.

Test prenatal no invasivo
teléfono 900 846 500

Síndrome de Deleción 1p36

El síndrome de Deleción 1p36 es una de las anomalías cromosómicas más comunes y como su propio nombre indica es un transtorno genético causado por la pérdida de un fragmento terminal del brazo corto del cromosoma 1. La incidencia es de 1/5.000-1/10.000 nacidos vivos. Los individuos con esta enfermedad sobreviven bien hasta la edad adulta.

Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome Deleción 1p36:

  • Dimorfismos craneofaciales.
  • Hipotonía congénita que dificulta la alimentación
  • Retraso en el desarrollo motor
  • Retraso o ausencia del habla
  • Déficit intelectual
  • Anomalías cerebrales estructurales
  • Convulsiones
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Problemas en ojos/visión
  • Pérdida de audición

Información adicional

Enfermedades-raras.org – Federación Española de Enfermedades Raras

subir
Logo Igenomix para el calendario chino bebé

Pin It on Pinterest