Síndrome de Deleción 1p36

El síndrome de Deleción 1p36 es una de las anomalías cromosómicas más comunes y como su propio nombre indica es un transtorno genético causado por la pérdida de un fragmento terminal del brazo corto del cromosoma 1. La incidencia es de 1/5.000-1/10.000 nacidos vivos. Los individuos con esta enfermedad sobreviven bien hasta la edad adulta.

Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome Deleción 1p36:

  • Dimorfismos craneofaciales.
  • Hipotonía congénita que dificulta la alimentación
  • Retraso en el desarrollo motor
  • Retraso o ausencia del habla
  • Déficit intelectual
  • Anomalías cerebrales estructurales
  • Convulsiones
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Problemas en ojos/visión
  • Pérdida de audición

Información adicional

Enfermedades-raras.org – Federación Española de Enfermedades Raras

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