Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético complejo que afecta al sistema nervioso y causa retraso en el desarrollo. Se debe a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en la región 15q11.2–q13 del cromosoma 15 de origen materno. La prevalencia estimada es 1 de cada 12.000-25.0000 nacidos. La esperanza de vida es normal.

Los bebés con este síndrome son aparentemente normales al nacer, pero a menudo tienen problemas de alimentación en los primeros meses de vida y muestran notable retraso en el desarrollo de 6 a 12 meses. Los niños con síndrome de Angelman suelen expresar felicidad y tienen frecuentemente una conducta excitable.

Hallazgos clínicos más frecuentes en pacientes con síndrome de Angelman (región 15q11.2–q13):

  • Cabeza pequeña
  • Dimorfismos faciales
  • Retrasos en el desarrollo
  • Retraso mental grave
  • Crisis epilépticas
  • Alteración en el habla
  • Dificultades del sistema motor
  • Hiperactividad
  • Problemas de sueño

Información adicional

Angelman-asa.org – Asociación Síndrome de Angelman (ASA)

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