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Preguntas Frecuentes

1) ¿Qué diferencias hay con las anomalías que detecta una amniocentesis?

A nivel cromosómico, El test prenatal no invasivo de Igenomix detecta anomalías en el número de cromosomas, no en su estructura, y sólo para un número limitado de cromosomas , pero son los cromosomas relacionados con anomalías en gestaciones evolutivas a partir de segundo trimestre de embarazo.

2) ¿Se puede hacer un test prenatal no invasivo en caso de transfusión?¿cuanto tiempo debe de transcurrir desde la transfusión?

Si la transfusión fue de sangre completa, deberían transcurrir como mínimo 6 semanas entre la transfusión y la extracción de sangre para el test prenatal no invasivo.

Si la transfusión es sólo de células rojas, éstas no tienen núcleo, ni DNA.

En intervenciones de traumatología, donde se transfunde mucha sangre, se ha detectado presencia de leucocitos donados hasta un año y medio después.

3) ¿Se puede hacer el test prenatal no invasivo de Igenomix en donación de óvulos?¿y en útero de alquiler?

Si, se puede hacer en ambos casos.

4) ¿Se puede hacer el estudio en gestaciones gemelares?

Si, se puede realizar el test prenatal no invasivo de Igenomix, teniendo en cuenta que en estos casos no se puede informar de sexo fetal, ni alteraciones para los cromosomas sexuales. Sólo se informa de presencia o ausencia de cromosoma Y.

5) ¿Se puede hacer con gestaciones con gemelos evanescentes?

Si el saco ha desaparecido, el test prenatal no invasivo de Igenomix puede indicarse; no obstante, debe tenerse presente que en la sangre materna podría quedar ADN remanente originado del saco desaparecido; esto podría dar lugar a un resultado falso positivo respecto a la dotación cromosómica del feto viable.

Si persiste el saco (aunque sea no evolutivo) el test no debe indicarse.

La probabilidad de que el saco haya desaparecido es muy elevada, si bien es cierto que todavía existe riesgo elevado si el intervalo en el que se realiza el test y en el que desaparece el otro feto es corto, puesto que todavía habría bastante ADN del otro feto.
No hay datos empíricos que contribuyan a confirmar el % de riesgo/ menor sensibilidad del test frente a este problema – se trata de un escenario posible por el hecho de que el ADN analizado venga de la placenta.

6) ¿Qué hacer ante un test positivo?

Se debe realizar amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales. Ocasionalmente en casos de gestaciones detenidas, legrado convencional. El análisis cromosómico a realizar dependerá de la alteración encontrada y podría ser:

  • Cariotipo convencional: serviría para confirmar/descartar aneuploidías completas o parciales para cualquier cromosoma, también en caso de resultado sugerente de mosaicismo.
  • QF-PCR: para descartar/confirmar aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y cromosomas sexuales
  • FISH y/o STRs: para descartar/confirmar aneuploidías de los cromosomas 9 y 16
  • FISH y/o arrays de CGH: para descartar/confirmar algunas de la microdeleciones

7) ¿Qué hacer si el resultado del sexo fetal en el test prenatal no invasivo de Igenomix es discordante con el resultados por ecografía?

Se debe recoger una nueva muestra de sangre materna, también en tubo Streck, y en los laboratorios de Igenomix, se determinará el sexo fetal (gratuito).

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