Cribado prenatal: ¿es realmente fiable?

A lo largo del embarazo te realizarán una serie de pruebas y estudios y uno de ellos es el cribado prenatal. Este test permite conocer, con un alto grado de fiabilidad, el estado de salud del bebé y de la madre.

Al contrario de lo que ocurría antes del desarrollo de estas pruebas, hoy en día es posible detectar a tiempo infecciones y otras patologías que podrían poner en riesgo la viabilidad del parto, la salud y a veces la propia supervivencia del bebé.

Un cribado prenatal permite determinar la probabilidad que el bebé presente una alteración cromosómica o un defecto congénito. Aunque el diagnóstico definitivo debe confirmarse con pruebas más específicas.

test prenatal no invasivo en 3 días

Cabe destacar que en las dos últimas décadas el desarrollo del diagnóstico prenatal ha dado un salto cualitativo muy importante, ganándose en fiabilidad y seguridad. Esto ha sido posible por dos motivos:

  1. La colaboración de profesionales de la sanidad cada vez más capacitados y con un marcado carácter multidisciplinar: endoscopistas, facultativos, bioquímicos, biógrafos, ecografistas, etc.
  2. La introducción de nuevas tecnologías, cada vez más fiables y avanzadas.

 

Índice de contenidos:

 

¿Qué información nos pueden dar las pruebas prenatales en relación a la salud del bebé?


Las pruebas prenatales en general nos pueden ofrecer una información bastante extensa y heterogénea sobre la salud del bebé:

  • Alteraciones cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Edward y síndrome de Patau, entre otras.
  • Infecciones que la madre puede transmitir al bebé: toxoplasmosis, rubeola, etc.
  • Patologías genéticas hereditarias y malformaciones fetales: distrofias musculares, fibrosis quísticas, enfermedades metabólicas, defectos físicos, etc.

El cribado combinado del primer trimestre


El cribado combinado del primer trimestre es una prueba de detección. Esto significa que a través de la combinación de diversos factores: niveles bioquímicos de la sangre materna principalmente, así como marcadores ecográficos y datos relacionados con la madre (edad, historia clínica, hábitos de salud…), se ofrece una estimación sobre las posibilidades que el bebe sufra alguna anomalía cromosómica.

Si vas a tener un bebé, es prácticamente seguro que te realizarán este test, ya que es una prueba no invasiva que se ofrece a todas las embarazas, independientemente de su edad u otros factores.

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El cribado combinado consiste en la estimación de la probabilidad de que el bebé pueda estar afectado de síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13). Se trata de obtener un nivel de riesgo en función de los resultados bioquímicos que aparecen en una analítica y los marcadores tras una ecografía. Resultados que se ajustan con la combinación de factores como la edad de la madre, entre otros.

 

Las pruebas que configuran el cribado combinado del primer trimestre


Durante el cribado combinado te realizarán dos pruebas, ambas en el primer trimestre de embarazo y caracterizadas por ser no invasivas (por lo tanto, no entrañan ningún peligro para el bebé) y no ocasionar prácticamente molestias para la madre. El proceso se complementa con un ajuste de los resultados en función de una serie de datos sobre la salud y socio demográficos de la madre.

  • Analítica materna. Se realiza una extracción por lo general entre las semanas 8 y 10 (aunque también se puede realizar entre la 7 y la 14). Mediante la misma se estudian básicamente dos valores bioquímicos de la sangre materna: la fracción beta de la hormona del embarazo (hCG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A).
  • Ecografía. La segunda prueba es una ecografía que se realiza entre las semanas 11 y 13 de gestación. Tiene una gran utilidad para datar la gestación midiendo la longitud céfalo-nalga (LCN) y realizar un estudio anatómico del bebé. También sirve para valorar marcadores que determinan el riesgo de cromosomopatías como la traslucencia nucal (TN), un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto, en la parte más próxima al cuello, y que suele presentar una mayor cantidad de fluido en los bebés afectados por síndrome de Down.
  • Ajuste de los resultados. Los valores obtenidos de la analítica materna y los de la longitud céfalo-nalga y de la traslucencia nucal se introducen en un software y se calcula el riesgo que el bebé pueda tener alguna anomalía cromosómica. También se tienen en cuenta factores como: edad de la madre, peso, etnia, si es o no fumadora, si padece diabetes, etc.

Interpretación de los valores del cribado primer trimestre


Como hemos visto, en el test de cribado se combinan y valoran los resultados obtenidos en la analítica y la ecografía. Para ello, se introducen todos estos datos en un software específico y se obtiene como resultado un valor numérico expresado en una unidad de medida conocida como MoM (múltiples de la mediana).

El resultado más óptimo es 1 MoM y, tomando como base esta referencia, se consideran normales los valores situados entre 0,5 y 2,5 MoM. Por el contrario, los valores situados fuera de estos rangos indican, en mayor o menor grado, ciertas posibilidades de que el bebé presente alteraciones cromosómicas.

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Se establece también un punto de corte, obtenido a través de los resultados bioquímicos, ecográficos y relacionados con la madre, a partir del cual es recomendable realizarse más pruebas, puesto que existe una mayor probabilidad estadística de que el bebé pueda desarrollar algún tipo de anomalía en sus cromosomas.

Estas pruebas ya son de diagnóstico y, al contrario de las de cribado, sí son invasivas, siendo la más frecuente la amniocentesis. Permiten la confirmación definitiva de un problema de salud del feto y, por el hecho de entrañar riesgos para el bebé, normalmente solo se llevan a cabo cuando los test de cribado han arrojado resultados que se sitúan fuera de los parámetros normales. Por lo tanto, existen posibilidades, que deben ser confirmadas o descartadas, que el bebé sufra alguna anomalía cromosómica o defecto genético.

 

Limitaciones del cribado combinado del primer trimestre


El cribado combinado del primer trimestre tiene una fiabilidad aproximada de entre el 85 y el 95%, por lo que no permite confirmar ni descartar de manera definitiva que el bebé presente síndrome de Down o alguna otra anomalía cromosómica.

Otras limitaciones de esta prueba son que no detecta todas las alteraciones cromosómicas (aunque sí las más frecuentes) ni tampoco malformaciones (para detectarlas es necesario una ecografía morfológica).

La información que ofrece no es, por lo tanto, de diagnóstico, aunque sí tiene un gran valor probabilístico. De manera que si hay un riesgo alto es recomendable realizar una prueba invasiva.

El test prenatal no invasivo NACE ofrece un plus añadido de seguridad y fiabilidad


Además del cribado combinado del primer trimestre, existen otras pruebas de cribado prenatal no invasivas. Una de ellas es el  test prenatal no invasivo NACE, cuya tasa de no informatividad de posibles alteraciones cromosómicas es, actualmente, la más baja del mercado. Este dato por sí solo ya la convierte en una prueba más fiable que el cribado estándar.

Este test te permitirá saber con gran fiabilidad la probabilidad de que tu bebé sufra alguna alteración de los siguientes cromosomas:

  • Cromosoma 21, conocido como trisomía 21 o síndrome de Down.
  • Cromosoma 18, conocido también como síndrome de Edwards.
  • Cromosoma 13, conocido como síndrome de Patau.
  • Alteraciones en los cromosomas sexuales (X e Y).

 Un test que utiliza los últimos avances tecnológicos

  • El test NACE es un test de cribado prenatal no invasivo que analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes sin poner en riesgo el embarazo y sin apenas molestias, ya que consiste en un simple análisis de sangre.
  • La información del test prenatal NACE se obtiene a través del análisis del ADN del bebé que, gracias a los avances tecnológicos de Igenomix, es posible analizar de forma independiente respecto al ADN materno con gran rapidez y precisión.
  • Su altísimo grado de fiabilidad evita alrededor del 98% de las pruebas invasivas, las cuales son molestas para la madre y conllevan un riesgo de aborto espontáneo (entre un 0,5 y un 2%).

 

Los puntos fuertes del test Nace que lo colocan por encima de otras pruebas de cribado

  • Nuestra tasa de detección es del 99,94% del síndrome de Down y del síndrome de Edwards y del 99,97% del síndrome de Patau.
  • Gran rapidez en la entrega de resultados: 2 ó 3 días laborables.
  • Atención personalizada y garantía de comunicación urgente si el resultado fuera positivo. También ofrecemos seguimiento individualizado y contacto directo con el ginecólogo por teléfono o email.
  • Servicio de orientación genética en caso necesario.
  • Estamos en constante mejora continua. Un ejemplo de ello es nuestro producto Nace Ampliado 24, una prueba que analiza los 24 cromosomas y además añade el estudio de 6 microdelecciones (pequeñas pérdidas de material cromosómico).

 

Las ventajas adicionales del Nace Ampliado 24


NACE cuenta con una versión ampliada que incorpora la detección de trisomía para los 24 cromosomas e identifica un total de 6 microdelecciones relacionadas con síndromes genéticos importantes.

Las microdelecciones son trastornos cromosómicos provocados por pequeña pérdidas en el material cromosómico. Pérdidas que, en la mayoría de ocasiones, ocurren de forma casual, sin que haya antecedentes familiares o factores de riesgo, como un embarazo en edad avanzada. Estos síndromes pueden provocar discapacidad intelectual o malformaciones en distintos órganos.

Este nuevo test de NACE proporciona a los médicos una herramienta de detección muy útil para abordar y obtener respuestas precisas en situaciones de pérdida de material genético. En este aspecto, el test NACE Ampliado 24 presenta una tasa de falsos positivos muy bajo en comparación con otros test similares.

Estos son los síndromes que puede llegar a detectar el test NACE ampliado:

  • Síndrome 22q11.2 (Síndrome DiGeorge, Síndrome
  • Velocardiofacial).
  • Síndrome Deleción 1p36.
  • Síndrome de Angelman (Síndrome Deleción 15q11.2).
  • Síndrome de Prader-Willi (Síndrome Deleción 15q11.2).
  • Síndrome de Maullido de gato (Síndrome 5p-).
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Síndrome 4p-).

 

¿Para quién está especialmente indicado el test NACE?


Aunque todas las mujeres pueden beneficiarse de la gran fiabilidad de este test, la prueba está especialmente indicada para:

  • Mujeres embarazadas a las que se les haya detectado un resultado anormal en el cribado del primer trimestre.
  • Hallazgos sospechosos de feto con síndrome de Down en alguna ecografía.
  • Pacientes con embarazos anteriores con síndrome de Down.
  • Se puede realizar en casos de Fecundación In Vitro, gestaciones procedentes de donación de óvulos y embarazos gemelares, ya que la tasa de fiabilidad sigue siendo muy alta.

 

En definitiva, existen una serie de argumentos objetivos que ubican al test Nace un escalón por encima de otros test prenatales no invasivos. La rapidez de los resultados es uno de ellos, así como su mayor fiabilidad.

En relación con la fiabilidad, es importante subrayar que el test NACE supera en porcentaje de detección (99,7%) tanto al cribado combinado del primer trimestre (85-95%) como al cribado combinado ampliado (93-96%).

Otra ventaja del test NACE es la mayor amplitud de las anomalías que puede llegar a detectar, superior a otras pruebas de cribado. Una cuestión que, además, está siempre en constante desarrollo y evolución porque la mejora continua es una cuestión capital, que guía el trabajo diario de nuestro laboratorio.

 

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